Retinoblastoma

Los síntomas de la enfermedad al momento del diagnóstico son variables, dependiendo de la etapa de la enfermedad y cómo se ven afectados los ojos. Los dos signos más comunes del RB son la leucocoria (pupila blanca), que se observa en aproximadamente el 60% de los pacientes, y el estrabismo (ojos desalineados) se observa en el 20% de ellos⁵⁴. Cuando la enfermedad está más avanzada, los pacientes pueden presentarse con el ojo/s sobresaliéndose de la órbita (proptosis) y el/los ojo/s agrandado/s. Los pacientes también podrían tener glaucoma, que es causado por el aumento de la presión intraocular. Los principales síntomas del glaucoma son dolor, pérdida de la visión y el alteraciones morfológicas del nervio óptico que se pueden observar en un examen del fondo de ojo.

Cuando la enfermedad avanza, por lo general se extiende a la órbita, al cerebro y/o la médula ósea. Por desgracia, el pronóstico de los pacientes con enfermedad diseminada al cerebro y a la médula ósea es pobre, y las posibilidades de curación son prácticamente nulas.

El RB Trilateral es un síndrome que se produce en el 3-5% de los pacientes con RB bilateral y consiste en una RB hereditario/bilateral asociado a un tumor neuroblástico intracraneal. Estos tumores cerebrales pertenecen a la familia de los tumores neuroectodérmicos primitivos (PNET) y generalmente se encuentran en la región pineal del cerebro. Sin embargo, el 20-25% de ellos se producen en la región supraselar y paraselar³. Estos tumores generalmente se presentan más de 20 meses después del diagnóstico de RB bilateral, y por lo general afectan a la segunda o tercera generación de pacientes con RB bilaterale⁷. El pronóstico es malo para los pacientes con RB trilateral, con una tasa cumulativa de supervivencia a 5 años del 27%, si el diagnóstico se realiza mediante la detección por cribaje y el tumor es de pequeño tamaño⁷. Estos pacientes necesitan un tratamiento muy intenso y sólo una pequeña parte de ellos sobreviven.

Cabe destacar que aproximadamente el 8% de los pacientes con RB bilateral desarrollan quistes pineales³, que pueden pero no deben confundirse con los tumores cerebrales asociadas a los RBs trilaterales. Estas lesiones benignas no requieren intervención a menos que sean sintomáticos. La mayoría de los quistes pineales no crecen y permanecen con el mismo tamaño o se resuelven solos con el paso de los años⁸.

³Rodriguez-Galindo C, Orbach DB, VanderVeen D. Retinoblastoma. Pediatric clinics of North America. 2015;62(1):201-223.

⁴Delhiwala KS, Vadakkal IP, Mulay K, Khetan V, Wick MR. Retinoblastoma: An update. Seminars in diagnostic pathology. 2016;33(3):133-140.

⁵Mendoza PR, Grossniklaus HE. The Biology of Retinoblastoma. Progress in molecular biology and translational science. 2015;134:503-516.

⁷Kivela T. Trilateral retinoblastoma: a meta-analysis of hereditary retinoblastoma associated with primary ectopic intracranial retinoblastoma. Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology. 1999;17(6):1829-1837.

⁸Gupta AK, Jones M, Prelog K, et al. Pineal cysts-A benign association with familial retinoblastoma. Pediatric hematology and oncology. 2016;33(6):408-414.