Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH)

Otros

• Bases genéticas y moleculares de las ENACH
• Primeros síntomas de las ENACH
• Diagnóstico de las ENACH
• Problemas neurológicos en las ENACH
• Trastornos de conducta en las ENACH
• Tratamientos para las ENACH
• Los problemas de visión en las ENACH
  • 7.1. Funcionamiento del ojo
  • 7.2. Degeneración de la retina: retinitis pigmentaria
  • 7.3. Atrofia óptica
  • 7.4. Alteraciones visuales en las distintas ENACH
  • 7.5. Herramientas diagnósticas y de seguimiento
  • RESUMEN capítulo 7
• Problemas óseos, articulares y ortopédicos asociados a las ENACH
• Complicaciones nutricionales asociadas a las ENACH
• El dolor en las ENACH

RESUMEN capítulo 7

• El ojo funciona como una cámara fotográfica y la retina (la película de la cámara) se encuentra en la parte posterior del ojo, tapizada por células nerviosas, los fotorreceptores. 
• El nervio óptico funciona como un cable eléctrico y el inicio de su trayecto también se encuentra en la parte posterior del ojo. Transmite la imagen desde la retina hacia el sistema nervioso central.
• La mayoría de las formas de ENACH pueden presentar alteraciones en la visión. Los problemas más comunes son la degeneración de la retina y la atrofia óptica.
• Una de las formas de degeneración de la retina es la retinitis pigmentaria (RP), que se observa en varios subtipos de ENACH. Su síntoma más común es la dificultad para ver de noche o con poca iluminación (nictalopia). Con el tiempo, la RP puede causar ceguera. La prueba diagnóstica es el electrorretinograma. La RP se desarrolla en un 20-30 % de los pacientes con PKAN clásico.
• Otra de las alteraciones oftalmológicas que se dan en las ENACH y que afecta al nervio óptico es la atrofia óptica. Produce visión borrosa, pérdida de parte del campo visual y problemas con la visión en color. Si es severa puede causar ceguera. En el PLAN los síntomas visuales son comunes, e incluyen trastornos en la motilidad ocular y atrofia óptica.
• La retina y el disco óptico pueden observarse con distintos instrumentos. Uno de ellos es el oftalmoscopio, que permite  el fondo de ojo.
• La evaluación oftalmológica del paciente con ENACH deberá realizarse en el momento del diagnóstico, y posteriormente hacer un seguimiento mediante técnicas como el fondo de ojo, la electrorretinografía (ERG) y los potenciales evocados visuales (PEV).

Última modificación

Mié, 31/05/2023 - 14:55