Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH)

La retinitis pigmentaria (RP) es un grupo heterogéneo de degeneraciones retinianas hereditarias caracterizadas por una disfunción progresiva de los fotorreceptores y atrofia final de la retina. La herencia de la forma típica puede ser autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X. Además, la RP puede presentarse sola o como parte de un síndrome, como es el caso de las ENACH.

El síntoma más clásico de la RP es la dificultad para ver de noche o con poca iluminación (nictalopia). Con la pérdida de la función de los bastones hay un estrechamiento del campo visual, y como la degeneración progresa, los pacientes se sienten como si estuvieran viendo un túnel. Esta es la razón por la que la visión de la RP la llaman "visión en túnel". Otros síntomas incluyen dificultad para adaptarse a los cambios de luz y diferenciar ciertos objetos. En la escuela pueden tener problemas para ver la pizarra. Por último, la visión central o visión del detalle fino, puede  estar afectada en la fase final de la retinopatía. Esto suele ocurrir en las últimas fases de la degeneración de la retina y puede evolucionar a la ceguera.

En las ENACH, los primeros signos de degeneración de la retina o RP pueden ser la dificultad para la visión nocturna o la visión en túnel (se pierde la visión periférica). Con el tiempo, puede haber una pérdida significativa de la visión con ceguera en algunos pacientes.

¿Cómo se diagnostica la retinitis pigmentaria?

Siempre que se sospeche una RP en una persona debe ser evaluada por un profesional de la oftalmología. La enfermedad suele ser más difícil de diagnosticar en las primeras etapas.

En el fondo de ojo se puede observar degeneración de la retina como una pigmentación de la misma. La anomalía pigmentaria es visible como una capa de pigmento fino que se extiende en la retina.

Aunque un examen oftalmológico completo puede sugerir que el paciente tiene RP, es imposible hacer un diagnóstico definitivo sin otras pruebas. La prueba diagnóstica esencial es un electrorretinograma (ERG) para determinar el estado exacto de la retina. El ERG mide la actividad eléctrica de la retina en respuesta al estímulo luminoso.

¿Se puede tratar la retinitis pigmentaria?

Hasta la fecha, no se conoce ninguna manera de detener la degeneración de la retina o curar la enfermedad. Algunas formas de RP, asociadas con afectación multiorgánica, se deben a deficiencias nutricionales específicas y pueden responder a la modificación de la dieta o de suplementos vitamínicos. La administración de dosis altas de vitamina A puede disminuir la tasa de declinación de los conos de la retina, sin embargo, no ha demostrado retrasar la pérdida de la visión.

Una dosis diaria de vitamina A ha demostrado retardar ligeramente la progresión de RP en algunas personas. Los pacientes que toman el tratamiento con vitamina A deben estar bajo supervisión médica, ya que puede ser tóxica si no se administra en forma adecuada y bajo control médico. El uso de la vitamina A es probablemente beneficioso solo en ciertas formas de RP.

La investigación para el tratamiento de RP se encuentra en una fase muy activa.