Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH)

La evaluación oftalmológica deberá realizarse en el momento del diagnóstico, y posteriormente tener un seguimiento para poder valorar la función visual del paciente con ENACH.

Los pacientes con afectación visual deben obtener toda la información disponible del oftalmólogo acerca de su condición particular. Dependiendo de esa condición, se orientarán las acciones apropiadas en el campo de la educación, la formación y la planificación familiar.

Las exploraciones que se requerirán para el seguimiento son principalmente el fondo de ojo y la electrorretinografía. La exploración del fondo de ojo u oftalmoscopía consiste en la visualización de la retina y del disco óptico (o papila, es la parte visible del nervio óptico) a través de la pupila del globo ocular. Es una valoración importante para muchas enfermedades. Para su realización en las consultas de neurología se dispone de un instrumento llamado oftalmoscopio directo (ver Figura 31). El oftalmoscopio indirecto es un instrumento más complejo, permiten explorar la retina con más detalles y habitualmente es utilizado por el oftalmólogo.

La electrorretinografía es el estudio neurofisiológico de la vista. Es inocuo e indoloro. Se utiliza para el diagnóstico de varias enfermedades de la retina y mide la respuesta eléctrica de células en la retina, incluyendo los fotorreceptores. Los electrodos se colocan sobre el ojo y la piel cercana al ojo y el paciente mira un estímulo visual. La señal resultante se interpreta en términos de su amplitud de voltaje y su duración.

Muchas veces la ERG se realiza junto con potenciales evocados visuales (PEV). En este estudio el paciente se sienta con la mirada fija en una pantalla de ordenador donde hay un tablero de ajedrez que parpadea intermitentemente. El estímulo visual que genera en el cerebro se recoge a través de electrodos que se pegan en la cabeza. De esta manera, podemos ver la velocidad a la que viaja el estímulo desde que lo percibe el ojo hasta que llega al cerebro. Nos da información sobre la funcionalidad del nervio óptico, si está dañado o no.