Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH)
7.4. Alteraciones visuales en las distintas ENACH
La degeneración de la retina o RP se desarrolla en un 20 a 30 % de los pacientes con PKAN clásico, siendo más frecuente cuanto más precoz es el debut de la enfermedad. Este hallazgo puede ser detectado por electrorretinografía, años antes del inicio de los síntomas visuales.
En el PLAN los síntomas visuales son comunes. El trastorno en la motilidad ocular (movimientos involuntarios de los ojos, como el estrabismo y el nistagmus) es un síntoma temprano en la enfermedad. Se produce atrofia óptica más tarde, en la mayoría de los casos. La atrofia óptica puede observarse en el fondo de ojo (se observa palidez del nervio óptico), y en la RM de cerebro (nervios ópticos y sus extensiones delgadas).
En el caso de FAHN la atrofia óptica puede llegar a causar la pérdida progresiva de la visión.
En el caso de la aceruloplasminemia (donde el hierro se acumula tanto en cerebro como en otros órganos), una de las características clínicas distintivas es la degeneración retiniana.