Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH)

De los diez subtipos de ENACH genéticamente definidos, ocho ENACH se heredan en forma autosómica recesiva (AR). Esto incluye a las formas más frecuentes: PKAN, PLAN y MPAN.

BPAN, causada por mutaciones de novo, se hereda en forma dominante ligada al cromosoma X (XLD). Los casos reportados hasta ahora son casos aislados en una familia, la mayoría mujeres, indicando que las mutaciones son de novo y sugiriendo que las mutaciones serían letales en la mayoría de los hombres. La neuroferritinopatía se hereda en forma autosómica dominante (AD).