Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH)

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1.1. A qué llamamos ENACH. Nomenclatura.

Varias de las distintas enfermedades que conforman las ENACH se nombran por sus siglas en inglés, comenzando por la proteína alterada seguida de las iniciales AN (del inglés, Associated Neurodegeneration). En castellano se denominarían como neurodegeneración asociada a una determinada proteína. Para simplificar y porque es lo que se usa en la bibliografía más actualizada, utilizaremos las siglas del inglés en algunas de ellas.

Enfermedades incluidas en ENACH

  • Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN)
  • PLA2G6-associated neurodegeneration (PLAN)
  • Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN)
  • Beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN)
  • Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration (FAHN)
  • Kufor-Rakeb syndrome
  • Neuroferritinopathy
  • Aceruloplasminemia
  • Woodhouse-Sakati syndrome
  • COASY protein-associated neurodegeneration (COPAN)

Esta clasificación ha sido extraída de GeneReviews, 2014.

Última modificación
Mié, 24/05/2023 - 08:31