Atrofia muscular espinal

A continuación se presenta una visión general de los signos y síntomas de los diferentes 'tipos' de AME. Es importante tener en cuenta que con los nuevos tratamientos disponibles para los distintos tipos de AME, el curso natural de los diferentes tipos de AME es probable que cambie. Los signos y síntomas, así como la gravedad y la tasa de progresión de la enfermedad pueden ser diferentes para los pacientes que reciben tratamiento y probablemente variará más dependiendo del momento en el que se inició el tratamiento. También existe la posibilidad de que la creciente supervivencia de estos pacientes con una presentación temprana de los síntomas, pueda conllevar el desarrollo de nuevos síntomas con la edad que actualmente se desconocen.

AME tipo 0

Esta es la forma más grave de AME, también conocida como AME prenatal, ya que afecta a los bebés durante el embarazo. Los bebés pueden morir antes del nacimiento, y generalmente es una condición fatal en los primeros meses de vida.

AME tipo 1

Los bebés que nacen con AME Tipo 1 muestran signos de la enfermedad antes de los seis meses de edad. Sin tratamiento, la esperanza de vida suele ser inferior a dos años.

 Los síntomas principales son:

• Flacidez (bajo tono muscular)
• Movimientos limitados de brazos y piernas
• Incapacidad para sentarse sin apoyo
• Debilidad muscular progresiva que afecta a los músculos de la pierna y el brazo
• Dificultades para comer por debilidad de los músculos de la deglución
• Dificultad para respirar por la debilidad de los músculos respiratorios
• Debilidad del llanto
• Debilidad pulmonar

AME tipo 2

Los niños nacidos con AME tipo 2 suelen mostrar síntomas de debilidad muscular entre los siete y dieciocho meses de edad. A diferencia de los niños con l AME tipo 1, estos alcanzan la capacidad de sentarse sin apoyo y algunos pueden alcanzar la capacidad para estar de pie con ayuda. No van a adquirir la capacidad de caminar sin ayuda y utilizarán una silla de ruedas con o sin motor eléctrico para los sitios interiores/exteriores (EPIOCS), para moverse. Algunos individuos con AME Tipo 2 alcanzan la edad adulta con independencia de su discapacidad física y son capaces de trabajar y tener hijos.

 Los síntomas principales son:

• Flacidez (bajo tono muscular)
• Incapacidad para caminar sin ayuda
• Incapacidad para sentarse sin apoyo
• Debilidad muscular progresiva que afecta a los músculos de la pierna y el brazo
• Dificultades para comer por debilidad de los músculos de la deglución
• Dificultad para respirar por la debilidad de los músculos respiratorios
• Debilidad pulmonar
• Escoliosis

AME tipo 3

Los individuos diagnosticados con AME tipo 3 suelen mostrar síntomas en su infancia, pero en algunos casos incluso más tarde, en la edad adulta temprana. Llegan a caminar sin ayuda, a pesar de que podrían perder esta capacidad con la progresión de la debilidad muscular. La severidad de los síntomas varía considerablemente de una persona a otra en la AME tipo 3, pero los pacientes llegan a la edad adulta y en general tienen una esperanza de vida normal.

Los síntomas principales son:

• Debilidad muscular progresiva en piernas y brazos
• Escoliosis
• Dificultades respiratorias por una debilidad de la musculatura respiratoria aumentando el riesgo de sufrir una infección de vía aérea

• Pueden experimentar dificultades para la deglución, pero estas son mucho menos graves en comparación a las que sufren los pacientes con AME tipo 1 o 2.

AME tipo 4

La AME Tipo 4 es rara y generalmente afecta a los adultos, con síntomas que ocurren en cualquier momento de su vida. La gravedad de los síntomas varía de una persona a otra, pero por lo general los síntomas son más suaves que en las otras formas. La esperanza de vida no se ve afectada.

Los síntomas principales son:

• Debilidad muscular lentamente progresiva en las piernas más que en los brazos
• No suelen tener síntomas respiratorios o deglutorios ya que estos músculos no están afectados en líneas generales.

Enlace a la página 13 de la Guía de las Normas Internacionales, 2017, en Atención a la AME