Atrofia muscular espinal

Neuromuscular

Diagnóstico

Todos los tipos de AME se diagnostican a través de un análisis de sangre (para cursar las pruebas genéticas) para determinar si las dos copias del gen SMN1 tienen una mutación (supresión) responsable de la AME. Una prueba positiva dará lugar a un diagnóstico de AME 5q.

Contando el número de genes SMN2 puede ser un indicador útil para el pronóstico de la enfermedad (cómo se va a desarrollar la enfermedad). Por lo tanto, puede indicar el mejor cuidado y manejo de la enfermedad. El número de copias de SMN2 también puede ser un factor en los criterios de inclusión para los ensayos clínicos.

Enlace a la página 14-15 de la Guía de las Normas Internacionales, 2017, en Atención a la AME

 

Última modificación
Mar, 03/03/2020 - 14:55