Atrofia muscular espinal
¿Qué es una enfermedad neuromuscular?
La enfermedad neuromuscular es un término que define una amplia variedad de enfermedades. Estas dan lugar a pérdida de masa muscular (atrofia), dolores musculares y debilidad. Por lo general son enfermedades raras, que afectan tanto a niños como adultos.
Basándose en la ubicación de la enfermedad de base, las enfermedades neuromusculares pueden afectar a:
- La estructura de las células del músculo o su funcionalidad (este grupo incluye distrofias musculares y miopatías)
- La unión entre la neurona y el músculo, lo que interfiere con la transmisión de señales entre la neurona y el músculo (este grupo incluye los síndromes miasténicos).
- El nervio en sí, afectando la transmisión de señales desde el cerebro y el tronco cerebral al músculo (este grupo incluye las neuropatías)
Las enfermedades neuromusculares pueden ser hereditarias o adquirirse a lo largo de la vida. Sin embargo, estamos centrados en enfermedades raras, que pertenecen mayoritariamente al grupo de enfermedades hereditarias.
Como grupo de enfermedades, todas acaban resultando (en diferentes grados de gravedad) en debilidad muscular y la interferencia con actividades de la vida diaria.
Otros síntomas pueden incluir:
- Molestias y dolores musculares, calambres y espasmos
- Rigidez muscular
- Movimientos reducidos de las articulaciones
- Fatiga o reducción de la tolerancia para la actividad física
- Dificultades respiratorias
- Síntomas cardíacos