Melanoma pediátrico
Congenital Melanocytic Nevus (CMN)
El nevus melanocítico congénito (NMC) se caracteriza por las proliferaciones visibles y pigmentadas de lesiones en la piel que están presentes en el nacimiento. Los NMC son malformaciones benignas, similares a tumores, resultantes del desarrollo defectuoso de las células precursoras de las células del pigmento (melanocitos) en el embrión. Además están compuestos de una mezcla anormal de elementos de la piel. Cuanto más tarde se produzca esta malformación en el desarrollo del embrión, menor será el tamaño de la lesión.
El NMC se presenta normalmente como una lesión marrón con bordes bien definidos. Estas proliferaciones melanocíticas cubren la superficie de la base de la epidermis y son de extensión muy variable; pueden ir desde unos pocos milímetros de diámetro hasta grandes extensiones en distintas partes del cuerpo. En las presentaciones más extensas, el NMC (único o múltiple) también puede extenderse verticalmente infiltrándose en la dermis profunda y más raramente, hasta la hipodermis o incluso tejidos subcutáneos. El componente más superficial del NMC concentra mayor número de melanocitos y aporta los tonos de color marrón hasta negro (dependiendo de la concentración de melanina).
El NMC puede ser de color marrón claro o negro liso o con manchas o placas marrones o negras, se pueden presentar de formas muy variables y pueden abarcar casi cualquier tamaño. Afectan con mayor frecuencia al torso, pero pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo.
El NMC también está relacionado con la aparición de otras pequeñas lesiones pigmentadas que se encuentran dispersas por todo el cuerpo. Sin embargo, la complicación más grave del NMC es la melanosis neuro-cutánea, un síndrome muy raro caracterizado por la presencia de melanocitos (benignos o malignos) en el sistema nervioso central. Este síndrome se está estudiando y puede ser que tenga su origen en una única mutación en el gen NRAS (Q61)6. Esta mutación aparece hasta en el 80% de los casos de melanosis neurocutánea4. Además, la mutación de otros genes de la familia RAS, como HRAS, se han relacionado con el desarrollo de pequeñas lesiones pigmentadas correspondientes a NMC 7,8.
El NMC gigante se diferencia de los demás nevus adquiridos principalmente por su mayor tamaño, por la difusión de las células del nevus en las capas más profundas de la piel (incluyendo tejido subcutáneo) y por su morfología y arquitectura tan variable.
Las personas con NMC tienen un mayor riesgo de padecer melanoma, también conocido como melanoma prematuro. Este aumento del riesgo se explica debido al mayor número de melanocitos en su organismo y por su alterada actividad biológica.