Osteogénesis imperfecta
2. El hueso visto al microscopio
Si cortamos un hueso y miramos en su interior, podremos distinguir dos texturas de hueso: en la parte más exterior del hueso está el hueso cortical que es compacto y en el interior el hueso trabecular con una textura más esponjosa. Las vértebras tienen un mayor componente de hueso trabecular. En el interior de los huesos se encuentra la médula ósea, que es el tejido encargado de la formación de las células de la sangre como los eritrocitos o glóbulos rojos, las plaquetas y los leucocitos o glóbulos blancos. Recubriendo el hueso por fuera encontramos una fina capa que lo recubre, llamada periostio (Figura 5).
Los huesos afectados de OI suelen tener un componente cortical más delgado que las muestras de sujetos sanos, y unas trabéculas más finas y presentes en menor número (Figura 6).
Cuando se extrae un fragmento de hueso para realizar una biopsia ósea, si lo miramos a mayor aumento con un microscopio podemos llegar a ver las principales células del hueso (osteocitos, osteoblastos, osteoclastos… que ya definimos en el capítulo anterior) y también las fibras de colágeno dispuestas en paralelo de una manera organizada, formando unas bandas llamadas lamelas. El análisis de múltiples biopsias de huesos con OI ha permitido diferenciar unas características histológicas (del tejido) típicas en algunos determinados grupos (Figura 7):
- En la OI tipo I, cuando observamos las fibras de colágeno al microscopio con luz polarizada, vemos que están dispuestas en lamelas bien organizadas pero en cantidad menor respeto a las muestras de sujetos sanos.
- En la OI tipo III las fibras de colágeno se disponen en lamelas algo desorganizadas.
- En la OI tipo V (por mutaciones en el gen IFITM5) se observa poca cantidad de tejido osteoide (es la matriz ósea todavía no mineralizada) y las lamelas de colágeno muy desorganizadas.
- En la OI tipo VI (por mutaciones en el gen SERPINF1) la matriz ósea está poco mineralizada, con lo que se aprecia un osteoide grueso. Las fibras de colágeno están dispuestas en un patrón característico que recuerda a las escamas de los peces.
