Osteogénesis imperfecta

Los huesos, las articulaciones y los músculos constituyen el aparato locomotor del cuerpo humano. Este aparato permite al ser humano moverse e interactuar con el medio, mantiene la estática y sirve de sostén y de protección para el resto de órganos del cuerpo.

Una persona adulta tiene 206 huesos (Figura 1). Los huesos crecen y se desarrollan desde la etapa embrionaria hasta los 20-25 años de edad, cuando se alcanza la maduración ósea completa. Para que los huesos y las articulaciones lleguen a esta edad con una estructura y función correcta, es necesario que no existan factores genéticos, neurológicos, nutricionales, endocrinos, traumáticos, etc., que lo impidan. En este sentido, todo lo que interfiera en un desarrollo normal del aparato locomotor ocasionará un crecimiento distinto de los huesos, articulaciones e incluso los músculos y tendones. La OI es un ejemplo de enfermedad genética que interfiere en el correcto desarrollo del aparato locomotor.

Los huesos del cuerpo se pueden clasificar según la forma:

1. Huesos largos: son huesos con una forma cilíndrica alargada, que se dividen en 3 partes (Figura 2):

• Diáfisis: es la parte central, de forma cilíndrica.
• Epífisis: son las dos terminaciones de un hueso largo, que tienen una forma más ancha y bulbosa, y están recubiertas de cartílago para poder articularse con el hueso contiguo.
• Metáfisis: se sitúa entre la diáfisis y la epífisis y en los niños está ocupada por un tejido cartilaginoso llamado cartílago de crecimiento o fisis, gracias al cual el hueso puede crecer en longitud. Cuando termina el crecimiento óseo, la fisis es sustituida por tejido óseo y la diáfisis y las epífisis quedan unidas y ya no es posible que el hueso aumente su longitud. Los huesos más largos tienen dos metáfisis, una a cada lado: la que está más próxima a la raíz del miembro (o a la cabeza), epífisis proximal, y la más alejada, epífisis distal.

Ejemplos de huesos largos son el húmero, radio, tibia y peroné.

2. Huesos cortos: son huesos más cuboides en los que las medidas de largo, ancho y alto son similares. Ejemplos de huesos cortos son los huesos del carpo (formado por 8 huesos y que se sitúa en la muñeca) o del tarso (formado por 7 huesos y localizado en la parte posterior del pie).

3. Huesos planos: son huesos de morfología plana, y normalmente se encuentran en zonas que necesitan protección de las partes blandas del cuerpo. Ejemplos de huesos planos son los huesos del cráneo, las costillas, los omóplatos o la pelvis.

4. Huesos irregulares: tienen una forma característica y diferente. Las vértebras o los huesecillos del oído son huesos irregulares. Algunos pueden estar constituidos por cavidades llenas de aire, como serían los huesos de la cara (por ejemplo, los huesos paranasales) y a este subtipo se le denomina “huesos neumáticos”.