Síndrome de Kabuki

Definición

La retinosis pigmentaria (o retinitis pigmentaria) no es una enfermedad, sino un síntoma que puede estar causado por diferentes alteraciones genéticas. Se caracteriza por una pérdida de fotorreceptores (sobre todo de bastones) con depósito de pigmentos en la periferia de la retina.

Como se afectan especialmente los bastones (más que los conos), y estos se encargan de la visión nocturna, los problemas para ver bien de noche suelen ser el primer síntoma. Además, dado que la degeneración empieza en la periferia de la retina, inicialmente sólo la visión periférica está comprometida.

La información sobre la probabilidad de que aparezca una retinosis pigmentaria en niños con síndrome de Kabuki es baja. Aunque en ocasiones puede aparecer en los primeros años de vida, lo habitual es que al principio sólo se observe una retina más pálida de lo habitual y que a partir de la pubertad comience a apreciarse la retinosis pigmentaria clara.

Síntomas

La primera manifestación clínica de la retinitis pigmentaria es la dificultad para ver de noche o con poca luz. Pronto se produce una pérdida progresiva de visión periférica, conduciendo a una visión en túnel. Esto significa que el paciente sólo puede ver cosas que ocurren justo delante de él, y no ve las cosas que ocurren a los lados. Es comparable a estar mirando a través de un tubo muy estrecho. Inicialmente, los pacientes y sus cuidadores no son conscientes de este problema, porque no hay un impacto funcional. Finalmente, la enfermedad puede disminuir la visión o conllevar ceguera, pero no todos los pacientes progresan hacia este estadio.

Tratamiento

Hasta la fecha no se tiene conocimiento de ningún tratamiento, exceptuando algún tipo concreto de retinosis pigmentosa en la que se está probando la terapia génica.