Síndrome de Kabuki

El fondo de ojo (FO) es una de las pruebas rutinarias que se practican en una consulta de oftalmología y que permite visualizar si existe algún defecto en el interior del ojo, sobre todo a nivel de la retina. Suele precisar de dilatación previa de las pupilas para la mejor visualización.

El electrorretinograma (ERG) es una prueba que realiza el oftalmólogo para valorar el funcionamiento de la retina. Para llevarla a cabo es necesario colocar uno o varios electrodos alrededor de los ojos y otro en contacto con ellos (de tipo lentilla o hilo). Después se pide al paciente que mire hacia una lámpara que emite flashes de luz. No es un procedimiento doloroso pero los niños pueden asustarse y a veces hay que realizarlo bajo anestesia.

Los potenciales evocados visuales (PEV) es una prueba que pueden llevar a cabo los neurofisiólogos (los médicos que realizan los electroencefalogramas) o los oftalmólogos. Consiste en colocar unos electrodos sobre el cuero cabelludo (de forma similar a como se haría en un electroencefalograma) y pedir al paciente que mantenga la mirada sobre una lámpara que emite flashes de luz, o sobre un monitor con un patrón de cuadrados blancos y negros (parecido a un tablero de ajedrez). Esta técnica permite conocer si el impulso eléctrico, que viaja desde nuestros ojos hasta la corteza visual, se transmite bien. Se utiliza sobre todo para detectar lesiones en la parte anterior de la vía visual (en el nervio óptico o el quiasma).