Síndrome de Kabuki

Las alteraciones del ojo son unas de las más específicas y reconocibles de los pacientes con síndrome de Kabuki. La mayoría de los pacientes suelen presentar estos 3 datos físicos muy sugestivos de esta entidad:

1. Fisuras palpebrales anchas y largas
2. Eversión de la parte externa del párpado inferior (como cuando se evierte el párpado inferior para pintarse la raya del ojo)
3. Cejas llamativas anchas arqueadas, con poco pelo, y con un corte en el tercio exterior (como si tuvieran una cicatriz)

Otros hallazgos oculares que se producen en más de un tercio de las personas con síndrome de Kabuki, incluyen esclerótica azul, estrabismo, ptosis, coloboma y anomalías de la córnea. También se puede observar hipoplasia del nervio óptico, cataratas, anomalía de Duane, retinopatía pigmentaria y fenómeno de Marcus Gunn. Sin embargo, la discapacidad visual grave es rara.

En los niños y niñas con síndrome de Kabuki, a modo esquemático se describen diferentes alteraciones oculares. Recogemos algunas de las más descritas:

• La parte óptica: pueden aparecer defectos de refracción, tanto miopía como hipermetropía. De forma rara, se puede observar una opacificación del cristalino, llamada catarata.
• La parte eléctrica: tanto en la parte óptica como en la eléctrica pueden aparecer colobomas, que se refiere a la falta parcial de un tejido normal del ojo o alrededores. Puede ser tanto de párpado, iris, cristalino, mácula, nervio óptico, úvea o corio-retiniano. Aunque no es frecuente, la retina puede presentar retinopatía pigmentaria, con una pérdida progresiva de la visión. Los nervios ópticos también pueden verse pequeños, constituyendo una hipoplasia del nervio óptico.
• La parte motriz: este sería uno de los síntomas más frecuentes con la aparición del estrabismo, debido a la hipotonía de los músculos que se encargan de movilizar los ojos de forma coordinada. La caída de uno de los párpados superiores, de forma parcial o completa, se denomina ptosis y puede aparecer en los pacientes con síndrome de Kabuki.