Síndrome de Kabuki

Definición

Coloboma es un término que describe ciertas condiciones del ojo (o su alrededor), cuando hay una falta parcial del tejido normal del ojo en el momento del nacimiento. El coloboma puede afectar uno o ambos ojos. Si la afección está presente en ambos ojos, el coloboma puede afectarlos de igual o diferente forma. Dependiendo de cuál es la parte afectada del ojo, existen varios tipos de coloboma:

• Coloboma del párpado. Una parte del párpado superior o inferior no se desarrolla.
• Coloboma del lente. Una parte del lente (la parte del ojo que enfoca la luz sobre la retina), no se desarrolla.
• Coloboma macular. La mácula es la parte central de la retina responsable por una visión detallada, el color, y la luz del día. El coloboma macular no deja que la mácula se desarrolle normalmente.
• Coloboma del nervio óptico. En éste tipo de coloboma, el nervio óptico (el grupo de fibras nerviosas que transmiten las señales de luz hacia el cerebro), es ahuecado, causando una reducción de la visión.
• Coloboma uveal. La úvea es la capa media del ojo. Éste tipo de coloboma puede afectar el iris (la parte coloreada del ojo), dándole una apariencia característica de cerradura u ojo de gato.
• Coloboma corio-retiniano. En éste tipo de coloboma, parte de la retina (el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo), no se desarrolla.

Síntomas

Los síntomas de un coloboma dependen del sitio en que esté localizado. Un coloboma del iris es visiblemente perceptible ya que tiene la apariencia de una cerradura o un ojo de gato. Un coloboma del párpado también es aparente. Las personas con un coloboma que afecte la parte frontal del ojo no tendrán una disminución de la visión debida a la condición. Dependiendo de su tamaño, otros tipos de coloboma pueden causar una pérdida de la visión. Un niño con síndrome de Kabuki con un coloboma que afecte la mácula o el nervio óptico, tendrá una visión reducida. Los niños con una falta parcial de su retina, tendrán un defecto de campo, lo cual significa que no tendrán visión en alguna ubicación específica, por ejemplo, la parte superior del campo visual. Un trastorno de la visión causado por coloboma puede no ser evidente en el nacimiento.

Tratamiento

No existe una cura para el coloboma, y su tratamiento depende del tipo de condición de éste. Las personas con un coloboma del iris pueden usar lentes de contacto de color para hacer que el iris parezca redondo. Una cirugía también puede corregir la apariencia del iris. Para otros tipos de coloboma, es importante ayudar a los pacientes a adaptarse a sus problemas de visión.