En el ámbito de las enfermedades raras unirse significa ganar
La carga de los pacientes sin diagnóstico desde una perspectiva holística
Detrás de cada enfermedad minoritaria, de cada síntoma, de cada diagnóstico — cuando se tiene “la suerte” de tener uno —, hay historias personales con muchas cosas en común: falta de políticas de salud específicas, desconocimiento de la historia natural de la patología, retraso en el diagnóstico, falta de proyectos de investigación, de tratamientos,… Si a esto le sumamos la baja incidencia/prevalencia de estas enfermedades entre la población, lo que en muchos casos dificulta que se puedan poner en marcha estudios de investigación por falta de pacientes, las perspectivas no son demasiado halagüeñas.
Actualmente se habla de que hay identificadas 7.000-8.000 enfermedades raras a nivel mundial, y dentro de estas cifras no se incluyen la gran cantidad de pacientes que están aún sin diagnosticar. La gran mayoría de estas patologías, alrededor de un 72%, son de origen genético y por tanto un gran porcentaje de los pacientes son niños o adolescentes. Algunas de ellas se detectan en el periodo prenatal, pero otras muchas son identificadas una vez nace el bebé o en los primeros años de vida del pequeño. Las familias se ven abrumadas, por un lado debido al desconocimiento que tienen los médicos generalistas sobre estas enfermedades y por el otro por la dificultad que les supone familiarizarse con la terminología científico-médica, sin mencionar la poca información fiable que hay disponible sobre estas afecciones sobre todo en Internet.
Todo esto conlleva que las familias afectadas deben soportar una gran carga psicosocial: sensación de aislamiento, soledad, incomprensión, impotencia, frustración, incertidumbre, miedo… Sentimientos que la mayoría de pacientes, familiares o cuidadores admitirán haber experimentado en un momento u otro a lo largo de su experiencia con la enfermedad.
A pesar de que la realidad de estas familias es compleja, llevan tiempo haciendo del asociacionismo su bandera. Saben que los grupos de apoyo son fundamentales para sobrellevar la carga de la enfermedad, compartir dudas, conocimientos o vivencias y no dudan en conformar asociaciones u organizaciones con otros pacientes afines.
Esto es precisamente en lo que se basa Share4Rare. Nuestro proyecto nace con un objetivo claro: crear, a nivel mundial, una gran comunidad de pacientes y familiares que convivan con una enfermedad rara para que puedan compartir experiencias, formarse en competencias relacionadas con estas patologías y con la defensa del paciente en todas sus vertientes y finalmente emplear todo el conocimiento que se genere en esta alianza para impulsar la investigación.
Una plataforma en marcha
Desde su inicio a principios de 2018, la plataforma Share4Rare ha ido aglutinando centenares de pacientes procedentes de todo el mundo. Las patologías son diversas, las edades y nacionalidades también y hay registrados un número significativo de pacientes no diagnosticados. Éstos pueden beneficiarse del conocimiento aportado por todas personas que hayan detallado sus síntomas en la plataforma, ya que el algoritmo especialmente diseñado para Share4Rare analizará los grupos de pacientes según su sintomatología. Actualmente la plataforma está en pleno proceso de expansión.
Los proyectos de investigación de Share4Rare
Con la premisa de potenciar la investigación y con el respaldo del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Share4Rare ha puesto en marcha una serie de proyectos que servirán para conocer mejor algunas enfermedades y estudiar los efectos psicosociales de las mismas tanto en los pacientes como en sus familias.
Los proyectos de investigación que se iniciarán en breve son:
- Proyecto sobre enfermedades neuromusculares raras: ELA, distrofias miotónicas, neuropatías periféricas, miopatías congénitas…
- Proyecto sobre tumores raros pediátricos: gliomatosis cerebri, xeroderma pigmentosum, síndrome de Proteus, pancreatoblastoma, retinoblastoma…
- Proyecto sobre leucemia linfoblástica aguda infantil
- Proyecto para pacientes sin diagnóstico
Para participar en cualquiera en los proyectos de investigación de Share4Rare solo tienes que registrarte en la plataforma.
Si quieres ayudar a que Share4Rare crezca menciónanos o compártenos en tus redes sociales o tu página web, cuéntales sobre la iniciativa a tus familiares, amigos, conocidos o pacientes, regístrate y sé activo en la plataforma para generar tráfico y conocimiento. La unión de toda la comunidad de personas vinculadas con las enfermedades raras generará una fuerza imparable. ¡En enfermedades raras, unirse significa ganar!
