Piloto de Share4Rare sobre enfermedades neuromusculares
El impacto de las enfermedades musculares en la educación y el empleo de pacientes y familiares
Nos complace anunciar que pronto estaremos listos para comenzar los proyectos de investigación de la plataforma Share4Rare. El área "Mis estudios" brindará a los investigadores la oportunidad de enviar encuestas a la comunidad Share4Rare sobre enfermedades neuromusculares y también sobre tumores raros pediátricos, efectos a largo plazo del tratamiento para leucemia linfoblástica aguda y casos no diagnosticados.
Los usuarios que cumplan los criterios de inclusión para los cuestionarios de donación de información clínica podrán acceder a ella en esta parte de la plataforma. Entrar en un proyecto de investigación se determina por la información ingresada durante el proceso de registro (por ejemplo, basada en el diagnóstico o falta de ella, síntomas, edad, etc.). Los datos recopilados de las encuestas serán anonimizados, analizados y los datos agregados estarán disponibles a través de la plataforma.
La Organización Mundial de Duchenne y el Centro de Investigación de Distrofia Muscular John Walton de la Universidad de Newcastle lideran el piloto de enfermedades neuromusculares raras.
El piloto neuromuscular recopilará información sobre la calidad de vida / carga de enfermedad y el impacto de la enfermedad en la educación y las oportunidades de empleo para los pacientes y sus familias. Los datos de calidad de vida para las enfermedades neuromusculares son escasos, y estamos entusiasmados de tener la oportunidad de avanzar en la investigación en esta área. El piloto recopilará y analizará información sobre enfermedades neuromusculares, incluidas las siguientes enfermedades:
- Distrofias musculares, por ejemplo, Distrofia miotónica, Facioescapulohumeral MD (FSHD), Distrofia de cinturas (LGMD), Distrofias congénitas (CMD)
- Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
- Neuropatías periféricas
- Miastenias congénitas
- Miopatías congénitas
Abriremos este estudio de investigación para pacientes y cuidadores registrados que estén afectados por alguna de estas enfermedades neuromusculares en Enero de 2020. Los pacientes y cuidadores afectados por una de las enfermedades anteriores, que aún no se han registrado para Share4Rare pero desean participar en el estudio de investigación, pueden registrarse aquí.
Ponte en contacto en info@share4rare.org si tienes preguntas o deseas información adicional sobre los próximos pilotos.
