Síndrome de Kabuki

La mayoría de los pacientes con síndrome de Kabuki tienen una mutación o deleción en el gen KMT2D que presenta un patrón de transmisión autosómica dominante. Esto significa que para que un niño tenga la enfermedad es suficiente que tenga una de las 2 copias del gen mutadas o delecionados en alguno de los cromosomas autosómicos (todos menos los cromosomas sexuales X e Y). Si este paciente en un futuro pudiera tener hijos, tendría un 50% de probabilidades de tener hijos afectos. Todos los pacientes con la alteración genética en este primer gen son de novo, esto es, no ha sido heredado de ninguno de los progenitores.

Respecto al segundo gen, KDM6A, la herencia dominante ligada al X se emplea para referirnos a que el gen afectado está en el cromosoma X, que es uno de lo cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y un Y. Esto provoca que las mujeres con que tengan una de las copias del cromosoma X alterada, puedan presentar síntomas ya que el gen alterado domina sobre el normal. En los varones, que tienen solo una copia, expresarán siempre la clínica y de una forma más marcada. La gran mayoría de los niños con la alteración en este segundo gen es también de novo o en casos raros puede ser heredada de la madre, nunca del padre.