Síndrome de Kabuki

Las células humanas contienen la información del DNA en 23 pares de cromosomas, la mitad proviene del óvulo materno y la otra mitad provienen del espermatozoide paterno. Los cromosomas tienen tamaño y forma distinta, pero todos están hechos de DNA, empaquetados con histonas y proteínas no histónicas (“pegamento” biológico) de una manera determinada en cada uno de los 46 cromosomas que hacen los 23 pares, como una herramienta de orden en una tienda llena de máquinas, cada una en un lugar concreto para ser usadas en el momento preciso.

Cada una de las células nucleadas del cuerpo contiene 46 cromosomas, formando 23 pares, con la excepción de las células sexuales, el óvulo y el espermatozoide, que son especiales. Han seguido un tipo especial de división celular que les deja con sólo una copia de cada cromosoma en cada célula (23 cromosomas), a diferencia de los dos pares de cada cromosoma que tienen el resto de células (46 cromosomas). Así es, para que cuando se unan óvulo y espermatozoide, formen un ser vivo con las dos copias de cada cromosoma (23+23=46 cromosomas). De esta manera, cada bebé hereda una copia de cromosoma de cada progenitor, así como una copia de cada gen de cada progenitor.

La razón por la que los hijos se parecen a ti pero no son tú, o los hermanos entre si no son idénticos es debido a la manera que los 23 pares de cromosomas han sido “tratados” en el momento de convertirse en seres vivos. Cada uno tiene su propia “carga” de 46 cromosomas. Los 46 cromosomas se pueden dividir en autosomas (no sexuales, del 1 al 22) y sexuales (X e Y). Las mujeres tienen dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y un Y.

Cada trozo de DNA que codifica para una proteína o rasgo diferente es lo que denominamos gen. En cada cromosoma hay cientos de genes. Pero todos los genes del DNA no están “activos” a la vez.

La secuencia de bases (nucleótidos) en el gen es la que determina, mediante el código genético, las instrucciones para sintetizar (formar) las proteínas. Hay un proceso de lectura de ese DNA a partir del cual se forma una molécula intermedia, el RNA (ácido ribonucleico). Ese RNA es capaz de salir del núcleo para formar una proteína. Las proteínas son cadenas de aminoácidos. Cada aminoácido viene determinado por 3 bases del DNA.

En ocasiones los genes de una persona pueden estar alterados. Estar alteraciones pueden aparecer de forma espontánea (muchas veces durante la formación del embrión) o ser heredadas de los progenitores. Una de las formas más frecuentes de alteración genética son las mutaciones. Una mutación es un cambio estable en un gen (capaz de ser heredado), que causará una alteración en la síntesis de la proteína que codifica y que por tanto, modificará la función que esta proteína realiza.

También puede pasar que los genes sufran deleciones, pérdidas de fragmentos de ADN que pueden afectar un gen o grupo de genes y son de diferente tamaño. Alteran como las mutaciones la función de las proteínas pudiendo producir diferentes síndromes genéticos.