Síndrome de Kabuki

Aunque la mayoría de niños con síndrome de Kabuki presentan mutaciones puntuales también hay otros con deleción en alguno de los 2 genes descritos hasta la fecha causantes de esta entidad genética: KMT2D y KDM6A. El primer gen está alojado en el cromosoma 12q13 y causa el síndrome de Kabuki tipo 1 o clásico que es el más frecuente (50-80% de los casos). Este gen produce una enzima llamada lisina metiltransferasa 2D que actúa como una proteína reguladora cuya función es unirse y empaquetar los cromosomas haciendo que los genes se expresen más o menos (alteran el proceso de metilación del DNA)

El gen KDM6A se localiza en Xq11.3 y puede producir síndrome de Kabuki tipo 2 con una clínica algo diferente al primero (5% de los casos). Hay un grupo de pacientes con clínica muy similar pero que no se ha encontrado el gen que lo causa por lo que se sospecha que hayan otros genes por descubrir.