Síndrome de Kabuki

Definición

El estrabismo es una anomalía del alineamiento ocular. Normalmente, ambos ojos miran en la misma dirección. Este no es el caso en un niño/a con estrabismo. Uno de los ojos (o ambos) puede desviarse hacia cualquier dirección (hacia dentro, hacia fuera o más raramente hacia arriba o hacia abajo).

La condición puede ser constante o intermitente (por ejemplo, aparecer sólo cuando el niño está cansado), afectar siempre al mismo ojo o ir cambiando de ojo (estrabismo alternante), producir el mismo grado de desviación independientemente de la posición de la mirada (estrabismo comitante) o variar según la posición de la mirada (estrabismo incomitante u oftalmoplejía). El estrabismo antes de los tres meses de edad suele ser normal y tiende a resolverse espontáneamente.

En el síndrome de Kabuki, el estrabismo es uno de los síntomas oculares más frecuentes. Suele aparecer durante los primeros meses de vida y tiende a estabilizarse o incluso a mejorar con la edad. La hipótesis sobre por qué el estrabismo se manifiesta en los pacientes con síndrome de Kabuki supone que se debería a la debilidad muscular general, es decir, el músculo es demasiado débil para ir hacia la posición correcta.

Síntomas

En la población general, cuando el estrabismo es intermitente, el paciente puede experimentar visión doble (diplopía). Cuando el estrabismo es constante y el tratamiento aún no se ha iniciado, el niño/a puede perder la habilidad para la percepción de profundidad. Debido a que el cerebro suprime las imágenes enviadas por el ojo divergente, este ojo podría convertirse en funcionalmente ciego (ambliopía).

En los niños con síndrome de Kabuki el estrabismo suele ser hacia dentro (esotropía), cambiar de ojo (alternante), y no variar su grado según la posición de la mirada (comitante). Sin embargo, en algunos niños puede ser hacia fuera (exotropía). En nuestra experiencia, cuando los niños son más pequeños, tiende a ser constante (aunque cambia de ojo), mientras que cuando se hacen mayores pasa a ser intermitente (más cuando están cansados). Por el hecho de que el estrabismo cambia de ojo, es probable que los niños experimenten visión doble y en nuestra experiencia eso no suele causar ceguera (aunque sí se ha descrito un caso de ambliopía).

Tratamiento

El estrabismo puede ser corregido cuando se trata de forma precoz: gafas, parches para los ojos, determinados fármacos (infiltraciones con toxina botulínica). Cuando estas medidas fallan, se puede realizar cirugía. Si ya hay una pérdida de función (pérdida de la percepción de profundidad o una ambliopía), la cirugía no restablecerá estas funciones. En este caso, la cirugía tendría únicamente un efecto estético.

Dada la tendencia a la mejoría con la edad, se recomienda utilizar de inicio medidas no definitivas (gafas, toxina botulínica), aunque sin descartar la intervención quirúrgica en casos concretos.