Osteogénesis imperfecta

El aparato respiratorio está formado por las vías aéreas y los pulmones. Tiene como misión principal la respiración, que consiste en llevar el oxígeno al cuerpo y eliminar el dióxido de carbono que se ha producido durante el metabolismo. Los pulmones están protegidos por una caja ósea (la caja torácica), que está formada por el hueso esternón, las costillas y la columna vertebral.

La respiración consta de una fase de inspiración (entrada de aire) y una de espiración (salida de aire). En la inspiración, el aire entra por la nariz y/o la boca. De ahí es conducido hacia la garganta (faringe) y seguidamente a la laringe (donde se encuentran las cuerdas vocales). Posteriormente pasa a la tráquea, que se divide en dos bronquios, dirigiéndose cada uno de ellos a un pulmón. El pulmón es como una esponja, formada por múltiples saquitos llamados alveolos. En los alveolos de los pulmones es donde se produce el intercambio de gases: el oxígeno del aire pasa a la sangre y es transportado hacia todas las células del cuerpo, mientras que el dióxido de carbono pasa de la sangre al pulmón y es eliminado por las mismas vías respiratorias hacia el exterior del cuerpo con la espiración.

Debido a que el oxígeno es el combustible que necesitan todas las células del cuerpo humano, obtenerlo de una manera suficiente es importante para mantener una buena salud. Las manifestaciones respiratorias en la OI son frecuentes y a menudo progresivas, siendo uno de los principales motivos de disminución de la calidad y duración de la vida, especialmente en las formas moderadas y severas.

Los principales problemas respiratorios en la OI pueden ser debidos a:

• Alteración de la caja torácica: la presencia de escoliosis, cifosis, fracturas vertebrales o costales o anomalías a nivel del esternón (pectus escavatum, pectus carinatum) pueden producir una alteración en la forma y capacidad de la caja torácica que dificulte la expansión de los pulmones que están en su interior. Esto conlleva una menor capacidad para movilizar el aire en cada respiración  con lo que el intercambio de gases es menor. Eso se traduce en una dificultad para respirar, falta de aire y en casos severos puede producirse una insuficiencia respiratoria en la que el paciente necesite aportes de oxígeno o soporte con una máquina para poder respirar (respiración artificial). Además, si el pulmón no puede expandirse correctamente, pueden quedar zonas menos ventiladas donde se acumulen secreciones, facilitando la aparición de infecciones respiratorias y neumonías.
• Alteración del tejido conectivo pulmonar: en las formas leves de OI, a pesar de no tener deformidades en la caja torácica, también se ha visto que pueden tener afectación pulmonar. El colágeno tipo I se encuentra en abundancia en el tejido conectivo pulmonar, especialmente alrededor de los alveolos, lo que explicaría que las formas de OI con alteración del colágeno presentaran disfunción a nivel de este tejido pulmonar, dificultando así el correcto intercambio de gases.   
• Influencia abdominal: la talla más baja y la presencia de deformidades en la columna vertebral condiciona que el espacio abdominal sea menor, lo que produce mayor presión hacia los pulmones dificultando su correcta expansión. Esta mayor presión abdominal también puede favorecer el reflujo de jugos gástricos que pueden llegar a pasar a la vía aérea (aspiración) lo que conlleva mayor riesgo de infección y síntomas de tos, silbidos y dificultad para respirar (síntomas de asma). Todo ello puede estar agravado en caso de estreñimiento, que también suele ser frecuente en la OI.

La presencia de apnea obstructiva nocturna también se ha asociado con la OI. La apnea del sueño se caracteriza por episodios de respiración superficial y/o pausas respiratorias durante el sueño, que hacen que la frecuencia respiratoria sea insuficiente y resulta en una fragmentación del sueño y por lo tanto del descanso, produciendo fatiga y somnolencia diurna. Es más frecuente en las formas de OI moderadas-severas y/o con deformidades torácicas y craneales y en pacientes con sobrepeso.

Además, las enfermedades respiratorias comunes en la población general también ocurren en la OI, pero los efectos de estas suelen magnificarse en los pacientes con OI.

Para evaluar la afectación pulmonar pueden utilizarse pruebas de imagen (radiografías, TC pulmonar…), estudios funcionales respiratorios como la espirometría o estudios del sueño.

Los tratamientos incluyen fármacos inhalados (broncodilatadores, corticoides…), antibióticos para las infecciones, fisioterapia respiratoria (manual o con dispositivos para limpiar las vías aéreas). Los pacientes con apnea del sueño pueden requerir aparatos especiales para aumentar la presión en las vías aéreas y mejorar la respiración durante el sueño.