Osteogénesis imperfecta

El sistema cardiovascular está compuesto por el corazón y los vasos sanguíneos. El corazón es un músculo que funciona como una bomba: aspira y propulsa la sangre y la hace circular a través de los vasos sanguíneos por todo el cuerpo para subministrar nutrientes y oxígeno a los diferentes órganos. El corazón (Figura 1) tiene 4 cámaras o cavidades: las dos que reciben la sangre se llaman aurículas (aurícula derecha y aurícula izquierda) y las dos que propulsan la sangre se llaman ventrículos (ventrículo derecho y ventrículo izquierdo). También tiene 4 válvulas: la válvula tricúspide separa la aurícula derecha del ventrículo derecho; la válvula mitral separa la aurícula izquierda del ventrículo izquierdo; la válvula pulmonar está a la salida del ventrículo derecho hacia la arteria pulmonar, y la válvula aórtica a la salida del ventrículo izquierdo hacia la arteria aorta. Las válvulas se abren y cierran como si fueran compuertas: cuando abren permiten que la sangre circule a través de ellas y, cuando cierran, evitan que la sangre retroceda. Así la sangre circula en una única dirección. 

¿Cómo circula la sangre? En cada latido, el corazón propulsa una cantidad de sangre hacia la arteria aorta y esta se va ramificando sucesivamente para llegar a todo el cuerpo. La sangre cargada de oxígeno y nutrientes alimenta a las células del organismo y a través de las venas vuelve al corazón (entra por la venas cava a la aurícula derecha). De la aurícula derecha pasa al ventrículo derecho a través de la válvula tricúspide. El ventrículo derecho propulsa la sangre a través de la válvula pulmonar hacia la arteria pulmonar, haciéndola llegar a los pulmones donde nuevamente se carga de oxígeno. La sangre oxigenada vuelve al corazón hacia la aurícula izquierda por las venas pulmonares. De ahí pasa a través de la válvula mitral al ventrículo izquierdo que nuevamente la bombeará hacia el cuerpo a través de la válvula aórtica y la arteria aorta.

El colágeno tipo I es uno de los principales componentes del tejido conectivo, y este está presente en estructuras cardiovasculares como las paredes del corazón, las válvulas y las arterias. Las fibras de colágeno en el corazón y los vasos sanguíneos contribuyen a mantener la tensión y arquitectura de las paredes para que no se dilaten ni colapsen. Sin embargo, a diferencia de lo que ocurre a nivel esquelético, las alteraciones cardiovasculares en pacientes con OI son poco frecuentes.

A continuación detallaremos algunos hallazgos que pueden observarse en pacientes con OI:

• Uno de los principales problemas de corazón en pacientes con OI es que algunas válvulas del corazón pueden tener una fuga. En esta situación, la sangre circula en la dirección correcta a través de la válvula, pero al cerrar no llega a hacerlo completamente y permite que parte de la sangre retroceda. Es lo que llamamos una insuficiencia valvular y en función de la válvula hablaremos de insuficiencia mitral, insuficiencia aórtica, insuficiencia tricuspídea o insuficiencia pulmonar. Un grado leve de insuficiencia es frecuente incluso en población sana y no tiene repercusión clínica. Pero cuando hay un mayor grado de insuficiencia, hay mayor cantidad de sangre que retrocede y hace trabajar más al corazón. Este intenta adaptarse haciéndose más grande, pero a la larga esto no es bueno para el corazón y puede llegar a lo que llamamos una insuficiencia cardíaca. En esta situación el corazón no es capaz de hacer su función y no consigue bombear correctamente la sangre para que llegue a todo el cuerpo. Entonces pueden aparecer síntomas como cansancio al mínimo esfuerzo, dificultad para respirar (la sangre puede acumularse en los pulmones y dificultar la respiración), palpitaciones, hinchazón de las piernas (edemas), etc. De todas maneras, la mayoría de pacientes con OI que tienen insuficiencia en alguna válvula lo tienen de forma leve y no presentan síntomas ni repercusión en el corazón.

En ocasiones puede observarse lo que llamamos un prolapso de la válvula (generalmente con la válvula mitral), en el que las valvas o membranas que la forman “caen” hacia el ventrículo adquiriendo una forma cóncava. El prolapso hace referencia únicamente a la forma de la válvula y en si no produce ningún problema, pero cuando el prolapso es muy marcado, la válvula puede dejar de cerrar bien y aparece una insuficiencia valvular.

La válvula aórtica está formada por 3 valvas o membranas, que al abrirse dejan pasar la sangre y al cerrarse impiden su retroceso. En un pequeño porcentaje de la población general, esta válvula tiene únicamente 2 valvas y la llamamos válvula aórtica bicúspide. El porcentaje de aórtica bicúspide en la OI podría ser ligeramente superior al de la población general. El tener una válvula bicúspide puede no tener ninguna repercusión clínica, pero es más fácil que con los años esta válvula deje de funcionar correctamente: ya sea porque no cierra bien (insuficiencia valvular) o porque no abre tan bien las valvas y dificulta la salida de la sangre (estenosis valvular).

• Como hemos visto, la arteria aortica es el principal vaso sanguíneo que sale del corazón para llevar la sangre hacia el resto del cuerpo. En algunos pacientes con OI se ha visto que esta está algo agrandada (dilatación aórtica) y en ocasiones puede llegar a tener un ensanchamiento en forma de saco (aneurisma) (Figura 2). Esto se cree que es debido a la alteración del colágeno que hace que sus paredes sean más débiles y con el paso continuo de la sangre, se va ensanchando. La disección aórtica es una complicación grave en la que la pared de la aorta se desgarra y deja pasar la sangre por su interior, pudiendo llegar a producir una rotura de la pared, con la consecuente pérdida abundante de sangre. Se ha descrito algún caso de disección aórtica en pacientes con OI, pero se desconoce con certeza si se produce más frecuentemente que en la población general. 

• Por último, los pacientes con OI pueden tener los mismos problemas cardiovasculares que cualquier otra persona: hipertensión, colesterol, anginas e infartos de miocardio, arritmias…, siendo todos ellos más frecuentes a mayor edad.

Tratamiento

La mayoría de anomalías cardiológicas que hemos descrito pueden detectarse y monitorizarse con una ecocardiografía. Sólo en ocasiones será necesario realizar otras pruebas como cateterismo o resonancia magnética. De todas maneras, la mayoría de afectaciones del corazón en la OI son leves y no requieren ningún tratamiento o, como mucho, fármacos para controlar la tensión arterial o diuréticos para disminuir la acumulación de líquidos que se produce cuando el corazón no consigue realizar su función a la perfección. Sin embargo, cuando la afectación valvular o de la aorta es severa, será necesario realizar una intervención quirúrgica para corregirla. El momento de la corrección quirúrgica y la técnica quirúrgica utilizada deberá ser individualizada y consensuada con el cirujano responsable y siempre teniendo en cuenta las peculiaridades relacionadas con la OI: mayor dificultad para acceder al corazón en caso de deformidades del tórax o escoliosis, mayor riego de sangrado, etc.