Osteogénesis imperfecta

La piel es un órgano extenso, que recubre todo el cuerpo y actúa como barrera protectora, como sistema de comunicación entre el exterior y el interior del cuerpo y también contiene los pelos y las glándulas del sudor. La piel es rica en fibroblastos, unas células que producen colágeno. Por eso, la piel en la OI puede ser más fina y translúcida, dejando ver los vasos sanguíneos a su través. También puede ser algo más frágil, dificultando la curación de las heridas y favoreciendo la aparición de cicatrices anómalas. Por otro lado, algunas personas afectadas se quejan de un exceso de sudoración.

La presencia de hematomas cutáneos en la OI también es un síntoma frecuentemente reportado. Se ha atribuido un mayor riesgo de sangrado en la OI a la presencia de un colágeno anómalo que dificultaría la función de las plaquetas y una mayor fragilidad capilar. Sin embargo, cuando se realiza un análisis de la coagulación y/o función de las plaquetas en estos pacientes, en la mayoría de los casos no muestran alteración.  

A nivel digestivo, hay una tendencia al estreñimiento, especialmente en aquellos pacientes con alteración de la movilidad que se desplazan en silla de ruedas. Nutricionalmente puede haber problemas de bajo peso en la primera infancia, pero a partir de la adolescencia es más frecuente el sobrepeso, sobre todo en personas con baja actividad física.

Los músculos también pueden ser algo más débiles en la OI, favoreciendo la aparición de fatiga y posibilidad de lesiones musculares.

Algunas personas afectadas de OI tienen un característico tono de voz agudo.