Distrofia miotónica

La DM1 en adultos es la forma clásica y la más común de DM1. La DM1 en adultos es muy variable. Su forma de presentación puede diferir, así como en su gravedad entre distintos pacientes, incluso en casos dentro de la misma familia. Puede afectar a diferentes sistemas del cuerpo, dándole esta propiedad de enfermedad multisistémica. No todo el mundo tendrá todos estos síntomas y estos pueden cambiar con el tiempo. La condición es degenerativa, lo que significa que empeora con el tiempo.

La debilidad muscular progresiva y la fatiga son los síntomas predominantes en la forma adulta de la distrofia miotónica. Los músculos que se suelen afectar antes son los de la cara, los párpados, la mandíbula y el cuello. En algunos casos, otros músculos como los de la mano pueden comenzar a deteriorarse primeramente, provocando dificultades en movimientos como el agarrar o levantar objetos (por ejemplo, abrir frascos o levantar un vaso). Cuando la debilidad alcanza la musculatura alrededor de los tobillos puede dar problemas a la hora de caminar (Signo del pie caído) y puede dar lugar a tropiezos y caídas. Los músculos más cercanos al tronco del cuerpo se debilitan más tarde. Esto provoca dificultades al subir escaleras, levantarse de una silla o levantarse del suelo después de una caída.

La fatiga y la somnolencia diurna (la reducción de energía generalizada durante el día) suele ser la sintomatología inicial y predominante de la DM1 en adultos. Esta falta de energía interfiere significativamente con la vida diaria y las actividades laborales o escolares. En las consultas médicas, estos síntomas pueden ser pasados por alto y que el paciente sin diagnóstico, hasta que los problemas musculares se agravan.

Los pacientes empezarán a pensar que hay algo que no funciona correctamente cuando aparezcan los primero signos de miotonía. La miotonía es la incapacidad para relajar el músculo después de una contracción (rigidez muscular que no se puede revertir). Por lo general, afecta a las manos, y causa dificultades a la hora de soltar los objetos después de agarrarlos. También puede afectar a la mandíbula y la lengua, lo que interfiere con el habla y la deglución. La miotonía no es necesariamente uno de los primeros signos de la enfermedad, pero es una de las primeras señales de alarma para el diagnóstico de DM, ya que no se puede atribuir a otras patologías sin un contexto adecuado.

La condición no es la misma en todos los pacientes y tampoco es la misma cada día. Hay días en los que puedes encontrarte mejor o peor, es por eso que algunos pacientes necesiten una silla de ruedas o ayuda para caminar cuando estén más cansados pero la mayoría de pacientes adultos con DM1 son capaces de caminar.

LA DM en adultos suele afectar el sistema de conducción del corazón. Esta complicación puede aparecer como una frecuencia cardíaca reducida (bradicardia), por ejemplo. También puede manifestarse como mareos o incluso episodios breves de pérdida de conciencia (síncopes). Los problemas del corazón pueden afectar a la esperanza de vida si no se tratan.

La distrofia miotónica también puede afectar a otros sistemas del cuerpo, tales como:

• La debilidad de los músculos respiratorios (necesarios para la respiración) puede causar insuficiencia respiratoria por un intercambio de oxígeno y dióxido de carbono insuficiente (hipoventilación).
  • La hipoventilación tiende a manifestarse por la noche y causa síntomas tales como cansancio matutino, falta de apetito, pérdida de peso y dolores de cabeza matutinos.
  • La debilidad de la musculatura respiratoria también aumenta el riesgo de hacer apneas del sueño (contener la respiración durante el sueño).
  • También puede aumentar el riesgo de infecciones en el tórax y causar dificultades respiratorias durante las infecciones.
  • Si los pacientes desarrollan un síndrome de hipoventilación o apneas del sueño, se les podría pre-escribir un soporte ventilatorio (de tipo CPAP o BiPAP) para ayudarles a respirar durante la noche.
• La debilidad también puede afectar a los músculos de la garganta y el esófago. Esto se traduce en dificultades para tragar y mayor riesgo de asfixia y bronco-aspiración (inhalación de alimentos o líquidos hacia el circuito respiratorio).
• El sistema gastrointestinal suele verse afectado por la enfermedad, especialmente los intestinos. Esto provoca síntomas similares a los que sufren del síndrome del intestino irritable (SII), como la irregularidad de los movimientos intestinales acompañados de diarrea o estreñimiento. Los síntomas intestinales pueden ser lo suficientemente graves como para afectar la vida diaria.
• La aparición de cataratas en estadios iniciales de la enfermedad es común en la DM de adultos.
• La calvicie prematura es común en los hombres con la enfermedad.
• Los trastornos cognitivos son comunes en DM1. La gravedad y el impacto de estos trastornos en la vida diaria varían de una persona a otra. Los síntomas cognitivos pueden manifestarse como:
  • Dificultades de aprendizaje
  • Capacidad de atención reducida
  • Depresión o la reducción de la motivación
  • Dificultades con la planificación o la función ejecutiva
  • Ansiedad
  • Temperamento apático
  • Personalidad obsesiva o evitativa
  • Comportamientos de tipo autista
• Los adultos con distrofia miotónica tienen un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2.
• Los cambios en la producción de hormonas pueden causar ciclos menstruales alterados en las mujeres. Estos cambios también puede disminuir la libido de los hombres afectos.
• Afecta al eje tiroideo, lo que resulta en problemas de hipo e hipertiroidismo.
• Hay cierta evidencia que sugiere un mayor riesgo de un cierto tipo de cánceres (como tiroides, de ovario, de testículo y melanoma). Se recomienda una estricta monitorización del paciente.