Distrofia miotónica

Con un examen físico rutinario se puede identificar el patrón típico de pérdida de masa muscular y debilidad. También se puede identificar la presencia de miotonía asociada con DM1.

Las pruebas de laboratorio pueden confirmar el diagnóstico clínico. Estas pruebas incluyen un electromiograma (EMG). El EMG implica la inserción de una pequeña aguja en el músculo para estudiar la actividad eléctrica de éste. El EMG puede diagnosticar la miotonía muscular, hecho que sugeriría el diagnóstico de DM.

El diagnóstico definitivo de la DM1 es mediante una prueba genética, usando una muestra de sangre. La prueba genética identifica las alteraciones en el gen DMPK, que causan la DM1.

Obtener un diagnóstico de DM1 es complejo, ya que los síntomas son muy similares a los de otras enfermedades más comunes. El retraso del diagnóstico es, generalmente, porque no se reconoce la sintomatología del paciente. Los estudios que se han llevado a cabo también demuestran que la personas con DM tienden a subestimar sus problemas.

Como los síntomas tienden a aumentar con la edad, los médicos tienden a atribuirlo al proceso normal de envejecimiento del paciente, porque no están familiarizados con la enfermedad. Los pacientes pueden visitar varios especialistas para el tratamiento de distintos síntomas, complicando el proceso diagnóstico.

Enlace al kit de herramientas de DM1, página 19 (en inglés)