Distrofia miotónica

Las distrofias miotónicas (DM) son la distrofia muscular más frecuente en la edad adulta. Se cree que afecta al menos a 1 de cada 8.000 personas en todo el mundo

Las distrofias miotónicas son trastornos genéticos (por mutaciones genéticas o herencia). Son condiciones multisistémicas. Esto significa que afectan a muchos sistemas del cuerpo, no sólo los músculos.

La mutación genética que causa la distrofia miotónica está presente al nacer, pero los síntomas pueden aparecer en casi cualquier edad. Por lo general, cuanto antes se manifiesten los síntomas, más grave será la enfermedad.

Hay dos tipos de distrofias miotónicas:

• Distrofia miotónica tipo 1 (DM1, también conocida como enfermedad de Steinert)
• Distrofia miotónica tipo 2 (DM2)

DM1 es la forma más común de distrofia miotónica y suele ser la forma más grave.

Las distrofias miotónicas son enfermedades multisistémicas. No sólo afectan al músculo esquelético (causando debilidad muscular progresiva y fatiga), también pueden verse afectados los siguientes:

• Los niveles de energía y motivación
• El movimiento corporal y el equilibrio
• El corazón: al sistema de conducción del corazón (que causa alteraciones del ritmo) y al músculo cardíaco
• La respiración
• La deglución
• Peristaltismo intestinal
• La vision (cataratas)
• Al cerebro y la cognición
• Al sistema hormonal
• La contracción y relajación muscular (es decir, signos de miotonía)
• Sueño (somnolencia diurna)

La distrofia miotónica puede afectar a estos sistemas de diferentes maneras y con diferentes grados de severidad. Este es el caso incluso entre personas con el mismo subtipo de distrofia y también pasa entre los miembros de la misma familia.

Actualmente no existe cura para la distrofia miotónica pero hay nuevas opciones de tratamiento en investigación. La comunidad médica, en general, no tiene un buen conocimiento de la distrofia miotónica porque es una enfermedad rara. Esta falta de comprensión de la enfermedad puede retrasar el diagnóstico y consecuentemente el tratamiento.