Distrofia miotónica

Los individuos que tienen entre 50 y 100-200 repeticiones de CTG tienen la forma más suave del espectro de la enfermedad. Lo más probable es que tengan una esperanza de vida normal o ligeramente más corta, pero los síntomas aún pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida, sobre todo si el diagnóstico de la enfermedad se ha retrasado durante muchos años.

Los pacientes con la DM de inicio tardío suelen presentar los primeros síntomas al cumplir los 40 años más o menos. Los primeros signos pueden ser cataratas, enfermedades del corazón, o miotonía de las manos. Los síntomas adicionales incluyen los que están descritos para la forma adulta de la DM, pero la edad de inicio, la gravedad y la progresión puede variar significativamente de una persona a otra. Puede ser que solo se llegue al diagnóstico de la enfermedad tras la afectación de un miembro de la familia 2 o 3 generaciones más tarde, cuando este miembro ya ha heredado una mutación más severa de la enfermedad, y entonces se hace un estudio familiar.