Distrofia miotónica

La forma más grave de la DM1 es la de tipo congénita, que puede afectar a los bebés antes de nacer.

Los síntomas son siempre perceptibles desde el nacimiento, aunque pueden ser más o menos graves. Los bebés con distrofia miotónica congénita nacen con:

• Bajo tono muscular (descrito como “floppy babies”)
• Movilidad reducida de brazos y piernas
• Problemas respiratorios
• Dificultades a la hora de alimentarlos por la debilidad facial y la succión débil
• Debilidad facial (boca abierta y las expresiones faciales reducidas)
• Pie en garra (talipes) (Puede o no estar presente)
• Problemas gastrointestinales

Los bebés con distrofia miotónica congénita pueden estar muy enfermos. Pueden llegar a necesitar asistencia respiratoria y nutrición artificial a través de una sonda o por vía parenteral. Hay un alto riesgo de mortalidad durante el primer año de vida, sobre todo por complicaciones respiratorias.

Los niños que superan los problemas de respiración y alimentación iniciales suelen progresar bien. Trabajan para lograr todos los objetivos a nivel motor (que aprendan a sentarse y caminar); sin embargo, su desarrollo se retrasa en comparación con sus compañeros. Pueden presentar dificultades de aprendizaje, que pueden ser grave. También desarrollarán otros síntomas miotónicos como:

• Músculo esquelético:
  • Bajo tono muscular que mejora con el tiempo.
  • A menudo presentan un retraso en el desarrollo motor en comparación con los niños sanos.
  • Los niños suelen alcanzar los objetivos como caminar, levantarse, sentarse etc.
• La debilidad facial con la boca abierta y pobre expresión facial. Al mantener la boca abierta, el babeo puede ser un problema, especialmente en niños pequeños.
• Por lo general estos pacientes se describen como “torpes”:
  • Pueden caerse frecuentemente.
  • Muestran debilidad muscular y presentan dificultades al correr o subir escaleras.
  • La debilidad muscular y la atrofia progresa con el tiempo.
  • Los pies “en garra”  pueden mejorar con el tiempo con ayuda de la fisioterapia.
  • Algunos niños podrían necesitar zapatos especiales o ayudas para caminar.
  • Algunos niños con distrofia miotónica congénita necesitan una silla de ruedas.
• Las complicaciones respiratorias son comunes (pasan en al menos un 50% de los niños con distrofia miotónica congénita) y continúan a lo largo de su vida. Los niños afectados tienen un riesgo mayor de complicaciones respiratorias durante las infecciones torácicas (cerca del sistema respiratorio). En los casos graves, los niños pueden necesitar ayuda de un respirador.
• Los problemas de alimentación a menudo se resuelven con la edad, aunque hay pacientes que no prosperan.
• Los niños suelen tener problemas de incontinencia porque no controlan los esfínteres pero esto suele mejorar mucho con el tiempo. Por otro lado, los problemas intestinales (diarrea y/o estreñimiento) pueden persistir para toda la vida.
• La afectación cognitiva es a menudo el principal problema en niños mayores. Se puede manifestar de distintas maneras, y puede llegar a ser muy grave. Estas incluyen:
  • Dificultades de aprendizaje
  • Desorden hiperactivo y déficit de atención
  • Autismo
  • Ansiedad
  • Problemas de conducta
  • Depresión

Los problemas de habla son comunes y pueden presentarse de diversas maneras. Tienen una dificultad especial para pronunciar las palabras de forma clara.

La distrofia miotónica congénita normalmente ocurre cuando la madre tiene DM1. Ella podría no ser consciente de esto porque está asintomática y luego lo transmite a su hijo de una forma más severa. El padre del niño también puede transmitir la enfermedad, pero es muy raro que un niño tenga la forma congénita cuando heredan la mutación de su padre.