Epidermólisis bullosa

La EB es una condición altamente compleja que requiere la participación de un equipo interdisciplinario para abordar la atención de los diversos aspectos sanitarios y sociales.

Para ayudar a garantizar la mejor atención posible para las personas con EB y sus familias en todo el mundo, DEBRA International está llevando a cabo una iniciativa a largo plazo para desarrollar guías de práctica clínica (GPC) para la EB. Las GPC brindan información sobre las mejores prácticas y recomendaciones que guían a los/las profesionales de la salud y de la atención social mientras atienden a personas con EB. Las pautas se basan en la evidencia obtenida de la ciencia médica y, cuando no existe evidencia, en la opinión de personas expertas, tanto profesionales como pacientes. En una patología tan compleja como la EB, donde los enfoques asistenciales difieren mucho, las GPC proporcionan un marco muy útil para apoyar y mejorar la toma de decisiones asistenciales clínicas y sociales.

A continuación, el listado de las Guías de Práctica clínica publicadas hasta el momento:

1. Management of cutaneous squamous cell carcinoma in patients with epidermolysis bullosa: best clinical practice guidelines (https://www.debra-international.org/cancer-management-in-eb-cpg). Solo disponible en inglés. Objetivo de la guía: proporcionar información sobre el diagnóstico y el tratamiento de los carcinomas cutáneos de células escamosas (SCC) en personas con EB para mejorar los resultados y la calidad de vida de los pacientes. Usuarios objetivo: personal sanitario especializado en dermatología, pediatría, cirugía plástica o dermatológica, oncología, dermopatología, cuidados paliativos, enfermería y personas que viven con EB.
2. Preventative nutritional care guideline for constipation management for children and adults with epidermolysis bullosa (EB) (https://www.debra-international.org/constipation-management-in-eb-cpg). Solo disponible en inglés. Objetivos de la guía: proporcionar información sobre las mejores prácticas actuales para la prevención del estreñimiento mediante el uso de nutrición para todas las edades y todos los tipos de EB; promover una mayor ingesta oral de alimentos y líquidos que contengan fibra; alentar el movimiento intestinal regular sin dolor; reducir el riesgo de estreñimiento crónico, impactación fecal, dolor y sangrado rectal, estenosis anal; utilizarse como herramienta para la prevención y tratamiento del estreñimiento cuando no se tenga acceso a un dietista especialista; fomentar la colaboración de todo el mundo mediante la inclusión y adición de alimentos ricos en fibra en la mesa. Usuarios objetivo: personal sanitario especializado en dietética y nutrición, gastroenterología, dermatología, pediatría, cirugía, odontología, enfermería, psicología, logopedia, fisioterapia, terapia ocupacional, radiología, medicina general y personas que viven con EB y sus familias.
3. Foot care in epidermolysis bullosa: evidence-based guideline (https://www.debra-international.org/foot-care-in-eb-cpg). Solo disponible en inglés. Objetivos de la guía: describir los problemas de los pies en personas de todas las edades con EB; describir la práctica actual de podología en personas con EB en el Reino Unido y Australia; resaltar consideraciones específicas para diferentes subtipos de EB y brindar orientación para el cuidado de los pies en EB. Usuarios objetivo: personal sanitario especializado en podología, profesionales de la salud en general, personas con EB (todas las edades y subtipos), sus familias y cuidadores, personal educativo, empleadores, fabricantes de calzado, partes interesadas y legisladoras.
4. Clinical practice guidelines for laboratory diagnosis in epidermolysis bullosa (https://www.debra-international.org/laboratory-diagnosis-in-eb-cpg). Solo disponible en inglés. Objetivos de la guía: proporcionar información sobre el diagnóstico de laboratorio de la EB hereditaria que permita el pronóstico temprano de la gravedad de la enfermedad, la toma de decisiones para el manejo del paciente, el asesoramiento genético informado, la vigilancia a largo plazo y el manejo de posibles complicaciones, la inclusión en ensayos clínicos y la medicina de precisión. Usuarios objetivo: personal sanitario especializado en dermatología, neonatología, pediatría, genética y asesoramiento genético, medicina y técnicas de laboratorio, enfermería y personas que viven con (sospecha de) EB y sus familias.
5. Occupational therapy for epidermolysis bullosa: clinical practice guidelines (https://www.debra-international.org/occupational-therapy-in-eb-cpg). Solo disponible en inglés. Objetivos de la guía: proporcionar información sobre las mejores prácticas actuales para la provisión de Terapia Ocupacional (TO) para personas con EB que tienen limitaciones en sus actividades diarias debido al dolor, formación de ampollas y contracturas. Siempre que sea posible, la información se clasifica para pacientes pediátricos y adultos. Usuarios objetivo: personal sanitario especializado en terapia ocupacional, rehabilitación, medicina, enfermería, fisioterapia, trabajo social, personal educativo, empleadores de personas con EB y personas que viven con EB y sus familias.
6. Clinical practice guidelines: Oral health care for children and adults living with epidermolysis bullosa (https://www.debra-international.org/oral-health-care-in-eb-cpg). Solo disponible en inglés. Objetivos de la guía: proporcionar una revisión completa de las manifestaciones orales en quienes viven con cada tipo de EB hereditaria; las mejores prácticas actuales para gestionar el cuidado de la salud bucal de las personas que viven con EB; las mejores prácticas actuales sobre rehabilitación oral basada en implantes dentales para pacientes con EB distrófica recesiva (RDEB); y las mejores prácticas actuales para el manejo de la anestesia local, principios de sedación y anestesia general para niños y adultos con EB en tratamiento dental. Usuarios objetivo: personal sanitario especializado en odontopediatría, odontología de cuidados especiales, ortodoncia, cirugía oral y maxilofacial, endodoncia, periodoncia, implantología y rehabilitación; odontología general, higiene dental, anestesia y otros/as profesionales sanitarios que atienden a pacientes con EB que necesitan tratamiento dental bajo sedación o anestesia general, pediatría, dermatología, otorrinolaringología, enfermería, dietética, logopedia y personas que viven con EB y sus familias.
7. Pain care for patients with epidermolysis bullosa: best care practice guidelines (https://www.debra-international.org/pain-care-in-eb-cpg). Solo disponible en inglés. Objetivos de la guía: proporcionar información sobre el tratamiento del dolor en niños y adultos con EB hereditaria. Usuarios objetivo: profesionales de la salud, personas que viven con EB y sus familias.
8. Physiotherapy for epidermolysis bullosa: clinical practice guidelines (https://www.debra-international.org/physiotherapy-cpg). Solo disponible en inglés. Objetivos de la guía: proporcionar recomendaciones basadas en la evidencia para la gestión de los servicios de fisioterapia para pacientes con EB; proporcionar una GPC para cualquier fisioterapeuta que pueda encontrarse con una persona con EB por primera vez y proporcionarles recursos para justificar la mejora de la movilidad, la flexibilidad y las actividades de fortalecimiento para mejorar la afectación cardiovascular para que puedan mejorar su calidad de vida; e identificar áreas donde hay falta de evidencia y promover futuras investigaciones en fisioterapia. Usuarios objetivo: personal sanitario especializado en fisioterapia, rehabilitación, enfermería, terapia ocupacional, terapia psicomotora, trabajo social, personal educativo, empleadores de personas con EB y personas con EB y familiares. 
9. Recommendations on pregnancy, childbirth and aftercare in epidermolysis bullosa: a consensus-based guideline (https://www.debra-international.org/pregnancy-childbirth-aftercare-cpg). Solo disponible en inglés. Objetivos de la guía: mejorar la efectividad y la calidad de la atención del embarazo y el parto para mujeres en edad reproductiva con EB, disminuir la variación en la práctica clínica a nivel internacional, proporcionar recomendaciones basadas en evidencia que proporcionarán estándares medibles de atención y puntos de referencia, y destacar las iniciativas de mejora de la calidad vinculadas a las guías de práctica clínica (GPC). Usuarios objetivo: mujeres con EB y sus parejas, personal sanitario especializado en dermatología, obstetricia, anestesiología, neonatología, pediatría, enfermería, medicina de familia, psicología y profesionales de la salud afines.
10. Psychosocial recommendations for the care of children and adults with epidermolysis bullosa and their family: evidence based guideline (https://www.debra-international.org/psychosocial-care-in-eb-cpg). Solo disponible en inglés. Objetivos de la guía: brindar orientación sobre las necesidades psicosociales de las personas con EB, sus familias y quienes los cuidan; esbozar el estado actual de la ciencia sobre las implicaciones psicosociales de la EB en los pacientes y sus familiares; incluir recomendaciones para el cuidado; e identificar lagunas en el conocimiento para fomentar futuras investigaciones. Usuarios objetivo: profesionales que trabajan para ayudar a quienes viven con EB, empleadores, personal educativo, partes interesadas y legisladoras.
11. Psychosocial guidance for social and healthcare professionals/epidermolysis bullosa (EB) teams (https://www.debra-international.org/psychosocial-care-in-eb-cpg). Solo disponible en inglés. Objetivos de la guía: proporcionar información sobre el apoyo psicosocial que los/las profesionales pueden ofrecer a las personas con EB y sus familias. Usuarios objetivo: profesionales sociosanitarios/equipos de EB que trabajan con pacientes con EB y sus familias.
12. International consensus best practice guidelines skin and wound care in epidermolysis bullosa / Consenso internacional guía de buena práctica clínica cuidado de la piel y de las heridas en la epidermólisis bullosa (https://www.debra-international.org/skin-and-wound-care-in-eb-cpg). Disponible en inglés y castellano. Objetivos de la guía: ayudar a todo el personal médico que maneja el cuidado de la piel y las heridas de los pacientes con EB. Se sugieren estrategias de manejo para heridas o complicaciones de heridas para pacientes de cualquier edad diagnosticados con cualquier forma de EB hereditaria. Es una herramienta que se puede utilizar a nivel mundial e incluye consejos para el personal sanitario que tienen acceso limitado a materiales para el cuidado de heridas. Usuarios objetivo: todo el personal médico que trabaja a nivel mundial y que gestiona el cuidado de la piel y las heridas de los pacientes con EB.
13. Supporting sexuality for people living with epidermolysis bullosa: clinical practice guidelines (https://www.debra-international.org/supporting-sexuality-in-eb-cpg). Solo disponible en inglés. Objetivos de la guía: describir la comprensión actual de la interacción entre la EB y la sexualidad, proporcionar recomendaciones preliminares para las estrategias de evaluación e intervención para apoyar la valiosa participación sexual de las personas que viven con EB, establecer futuras prioridades de investigación dentro de este dominio y resaltar los recursos disponibles actualmente para apoyar al personal médico en el cumplimiento de las expectativas de estas guías. Usuarios objetivo: componentes de un equipo multidisciplinario de la EB. Las pautas también pueden ser útiles para las personas que viven con EB y sus familias, cuidadores, parejas y comunidades.