Una cuidadora de personas con distrofia miotónica habla sobre los desafíos del diagnóstico y de cómo es la vida conviviendo con esta enfermedad rara
El impacto de las enfermedades musculares en la educación y el empleo de pacientes y familiares
Nicky cuida a seis miembros de su familia de tres generaciones distintas que padecen distrofia miotónica. Al igual que muchas otras familias, todos ellos habían estado conviviendo con el amplio rango de síntomas asociados con esta afección sin que nadie los vinculara a un diagnóstico. No sabían que padecían la enfermedad hasta que el nieto de Nicky nació con la forma grave y congénita. Incluso a partir de entonces tardaron algunos años más en recibir un diagnóstico. Hablamos con ella recientemente para saber cómo se diagnosticó a su familia y cuál es el impacto de la enfermedad en su vida cotidiana.
«Yo no tengo el gen mutado y estoy libre de la enfermedad, la cual aparece por herencia dominante a través de mi marido. Él tiene la enfermedad al igual que mis hijos y todos mis nietos, incluido uno que tiene la forma congénita grave», cuenta Nicky.
Su experiencia ha sido similar a la de muchas familias, que encuentran cómo la naturaleza multisistémica de la distrofia miotónica puede complicar y retrasar un diagnóstico. «Solo para poner en perspectiva lo difícil que puede ser encontrar un diagnóstico sin la prueba genética correcta, nosotros recibimos un diagnóstico hace seis años, después de que a uno de mis nietos se le detectara la forma grave de la enfermedad. Se habían ido realizando diagnósticos incorrectos durante muchos años».
Al nacer el nieto de Nicky presentaba flaccidez (hipotonía o bajo tono muscular), incapacidad para alimentarse, dificultad para despertarse, falta de respiración y pie zambo. La familia no estaba segura de si el bebé iba a sobrevivir e incluso evitó elegir un nombre. Irónicamente, los médicos estaban menos preocupados, a pesar del parto difícil y la gravedad de sus síntomas. «Los profesionales médicos pasaron por alto la vulnerabilidad de la madre y el bebé al nacer. No se supo conectar los síntomas y a la madre no se le ofreció ningún apoyo adicional. Para los médicos estaba demasiado ansiosa y preocupada y no se la tuvo en cuenta».
El hecho de no tener un diagnóstico fue bastante estresante, ya que la familia no sabía cómo manejar o responder a los síntomas del bebé. «Una vez, mientras cuidaba a mi nieto, su cabeza cayó hacia atrás y me preocupaba haberle dañado el cuello o la espalda. Pasé años albergando una profunda preocupación porque pensaba que había hecho algo para afectar a su desarrollo», relata Nicky. Dos años después y tras haber asistido a una multitud de clínicas para verificar cada uno de los trastornos multisistémicos, el nieto de Nicky por fin obtuvo su diagnóstico. Seguidamente el resto de la familia se sometió a pruebas genéticas para detectar la enfermedad.
Una amplia variedad de síntomas
Nicky relata que los síntomas de cada uno de los miembros de su familia afectados varían de un día a otro y entre cada uno de ellos. Varían por un lado en términos de los sistemas del cuerpo afectados por la enfermedad y en el nivel al que se ven afectados. Debido al aspecto anticipatorio de la distrofia miotónica, los miembros más jóvenes de la familia se ven más gravemente afectados y experimentan una mayor cantidad de síntomas.
Los sistemas del cuerpo que pueden verse afectados por la distrofia miotónica incluyen fatiga (que se manifiesta en sueño diurno), sistema cognitivo (cerebro), sistema inmune, sistema respiratorio (respiración), hormonas, sistema reproductivo, músculo, piel, visión, cardiovascular y gastrointestinal.
Reajustando la vida
La familia ha tenido que reajustar sus expectativas de vida y reevaluar sus prioridades. Nicky nos dice que intenta garantizar la salud y la seguridad de la familia, sin dejar de lado el ocio y la alegría. Su nieto, que nació con la forma congénita de la enfermedad, tiene un sorprendente sentido del humor. Se ríe a carcajadas, pero debido a la debilidad muscular, esto no se advierte en su rostro. Sin embargo, su divertida personalidad sigue presente y es una verdadera estrella del espectáculo. Al principio los médicos dijeron que nunca hablaría pero se equivocaron. Es encantador, no para de hablar y tiene un vocabulario increíble, incluso emplea palabras cuyo significado no entiende completamente. Como muchos niños pequeños, ¡a veces elige el momento más vergonzoso para demostrar lo que ha aprendido!
Manteniendo la privacidad
Nicky conoce a otras familias con distrofia miotónica, pero generalmente no comparte información con ellas, ya que prefiere mantener la privacidad. Ella siente que sería algo desleal hablar sobre la experiencia de sus familiares con los demás porque se trata de información muy sensible y personal.
Le preguntamos a Nicky si había recibido suficiente información sobre la distrofia miotónica por parte de los profesionales de la salud o si había aprendido sobre la enfermedad por si misma.
«No obtuvimos suficiente información y parte de la información que obtuvimos era incorrecta, particularmente a la luz de los hallazgos actuales»
«Los profesionales no siempre están actualizados, por lo que tuvimos que ir a averiguarlo prácticamente todo nosotros mismos. Algunos profesionales se muestran reticentes a reconocer que esa es la situación, pero otros están ansiosos por aprender y trabajar en colaboración con nosotros».
Como la distrofia miotónica se hereda con un gen defectuoso de un solo padre, puede afectar a un gran número de personas en una sola familia. Como la única persona en su familia que no tiene la enfermedad, Nicky a veces pierde la confianza en su propio equilibrio y duda de su capacidad para manejar la dinámica familiar. «Temo por el presente y por el futuro, pero no tengo a nadie con quien compartir esto. Como hay tantas personas con la enfermedad, la familia queda muy vulnerable. Los tipos de planes a largo plazo que normalmente haría para ayudar a mi familia ya no son posibles».
Falta de apoyo
Nicky siente que no recibe suficiente apoyo en su papel de cuidadora. Las necesidades de las personas con distrofia miotónica son muy complejas y no está segura de quién podría ofrecerle un apoyo significativo.
Por otro lado, comparte con nosotros algunos consejos positivos para las familias que acaban de recibir un diagnóstico de distrofia miotónica u otra enfermedad rara.
«Continúa aprendiendo tanto como puedas. Ahora las enfermedades raras se conocen más y mejor y se reconoce cada vez más que todos los pacientes tienen derecho a la mejor atención médica y social posible»
«Cada vez más también se están traspasando los límites y las fronteras. Esto hace que sea aún más importante que, como alguien afectado por la enfermedad, asumas la responsabilidad conjuntamente con los profesionales para asegurarte de conocer la práctica clínica más actualizada y la investigación más puntera. Registrarse en los registros y ensayos clínico de distrofia miotónica ayudará a progresar en la investigación que, en última instancia, debería mejorar la atención y, con suerte, conseguir una cura».
¿Cómo puede Share4rare ayudar a las familias que conviven con la distrofia miotónica?
Finalmente le preguntamos a Nicky cómo podría Share4Rare ayudar a familias como la suya. «Share4Rare ofrece consejos e información sobre enfermedades raras específicas. También une enfermedades raras que tienen aspectos en común, pero en particular ofrece orientación sobre cómo trabajar junto con profesionales. Tiene el potencial de unir a individuos y familias para permitirles compartir la carga emocional que conlleva convivir con una enfermedad rara».
El capítulo de Share4Rare sobre distrofia miotónica ya está disponible aquí.
Los pacientes adultos y los cuidadores que viven con distrofia miotónica pueden para participar en el próximo proyecto de investigación sobre enfermedades raras neuromusculares de Share4Rare registrándose en la plataforma. Regístrate aquí para formar parte de nuestra comunidad.
