Síndrome de Kabuki

2.2.1. Cifoescoliosis

La columna vertebral debe estar recta si se observa desde delante o desde atrás. Cuando está inclinada hacia un lado tenemos una actitud escoliótica (por ejemplo cuando nos sentamos ladeados). Si esta actitud escoliótica se mantiene a lo largo del tiempo, puede aparecer una verdadera escoliosis, en la que la columna no solo está inclinada hacia un lado sino que además las vértebras se encuentran rotadas sobre su eje.

Por otro lado, si miramos la columna vertebral de perfil, en la región torácica existe una curvatura de concavidad hacia delante, denominada cifosis, y en la región lumbar existe una curvatura de concavidad hacia atrás denominada lordosis. Esta morfología es la normal de la columna y le permite sostener mejor el peso del cuerpo.

Cuando tenemos una escoliosis o la cifosis torácica es superior a lo normal (es decir, si la curvatura es más pronunciada de lo normal) pueden aparecer dolores músculo-esqueléticos en esa zona, problemas respiratorios (por compresión de un pulmón) e incluso problemas digestivos (dificultades para tragar por compresión esofágica).

Para mantener un adecuado eje de la columna es importante que el paciente camine o al menos pase un mínimo tiempo al día de pie. Esto es así, ya que cuando caminamos o estamos de pie, por el efecto de la gravedad y para no perder el equilibrio, el cuerpo tiende de forma natural a mantener un eje centrado. Si tuviésemos la columna ladeada o excesivamente inclinada hacia delante o hacia atrás cuando estamos de pie o caminando, nos caeríamos continuamente y no podríamos mantener el equilibrio. Sin embargo, cuando estamos sentados es más sencillo mantener el equilibrio, por lo que es posible que acabemos ladeando la columna y desarrollando una escoliosis.

Al igual que ocurre en otras enfermedades neurológicas en niños, en el síndrome de Kabuki podemos encontrarnos una cifoescoliosis secundaria a la hiperlaxitud articular y/o posibles defectos vertebrales junto al retraso psicomotor e hipotonía. Además, al haber este tono bajo, los músculos ejercen escasa fuerza en reposo sobre los huesos y se favorecen los malos alineamientos del esqueleto.

En la literatura médica, la cifosis está documentada en un 50% de las personas con síndrome de Kabuki de diferentes edades y puede ser postural o estructurada.

En cuanto a la escoliosis, se estima una prevalencia del 35% y se observa cuando existe una curva lateral mayor a 10º con rotación vertebral. Es recomendable realizar pruebas de imagen como radiografía de columna y en algunos casos resonancia para descartar anomalías vertebrales asociadas como hemivértebras o vértebras “en mariposa”.

Tratamiento

El mejor tratamiento de la cifoescoliosis es su prevención a través de la fisioterapia y la rehabilitación, sobre todo promoviendo la educación postural, el tratamiento de fisioterapia específico y aunque menos frecuente, con el uso de material ortopédico que favorece la marcha (caminadores) y la bipedestación (bipedestadores y planos inclinados). Además, es fundamental continuar estos ejercicios en domicilio para una buena evolución. Si lo anterior es insuficiente se puede recurrir al uso de corsés, o cuando la deformidad es muy importante, intentar la cirugía correctora (con fusión de la columna vertebral mediante unas barras de titanio, para compensar su desviación y prevenir el aumento progresivo de la deformidad).

2.2.2. Subluxación de cadera

La luxación de cadera es la pérdida completa de contacto entre la cabeza del fémur y el acetábulo (parte de la pelvis dónde se encuentra alojado). Cuando la pérdida de contacto no es total, sino parcial, se denomina subluxación.

La subluxación de cadera es relativamente frecuente en niños con lesiones del sistema motor voluntario a nivel cerebral (primera motoneurona de la vía piramidal). La enfermedad en la que aparece con más frecuencia es la parálisis cerebral infantil. Estos niños tienen un tipo de hipertonía llamada espasticidad que hace que mantengan posturas muy rígidas de las piernas, lo que facilita que la cabeza del fémur se salga de su posición normal.

En las personas con síndrome de Kabuki, no hay hipertonía sino hipotonía y por ello la subluxación de cadera no debería ser una complicación frecuente, pero puede estar presente en niños que precisen silla de ruedas de manera prolongada.

Los síntomas de la subluxación de cadera suelen incluir:

• Dolor a la movilización (al trasladar al paciente de sentado a tumbado y viceversa, o con la higiene diaria).
• Diferencias en la posición entre una cadera y la otra.
• Pequeño acortamiento de la pierna afectada.
• Dificultades para mantenerse sentado confortablemente.
• Cojera o rechazo total a la marcha (cuando pueden caminar).

En algunos casos el dolor es más difícil de identificar por localizarse en la parte baja de la espalda o en la rodilla o pantorrilla.

La prevención se basa en asegurar una adecuada postura mientras se está sentado (con asientos moldeables) o tumbado. Si la subluxación es importante y hay dolor, la cirugía de cadera puede ser una opción adecuada. La técnica más utilizada es la osteotomía varizante de la cabeza femoral con reconstrucción del acetábulo, con buenos resultados cuando se realiza por un cirujano especializado.

2.2.3. Anteversión femoral

La anteversión femoral es una condición donde el cuello femoral se inclina hacia adelante, lo que causa que la parte baja de la pierna gire hacia adentro. Usualmente se corrige sola con el tiempo. Por tanto, la anteversión femoral que provoca una marcha con pies hacia dentro en los niños no va a precisar tratamiento alguno. Se corrige espontáneamente con el crecimiento. Lo que se debe hacer es dar recomendaciones para que esta fase evolutiva no sea más que eso, una etapa en el desarrollo normal.

Recomendaciones para su prevención

• Durante los primeros meses de vida, los niños no deben ser colocados boca abajo en la cuna, para evitar forzar la anteversión de las caderas.
• Cuando son un poco más mayores, y comienzan a sentarse (sobre todo en el suelo), es muy importante que no se sienten en la postura de sastre invertido (con las piernas hacia fuera o en w, ver imagen), ya que esta postura impide que la anteversión femoral disminuya progresivamente con el crecimiento.

• Deben sentarse con las piernas cruzadas (como los indios, ver imagen) y no colocar tampoco los pies debajo de los glúteos, si se sientan en sillas, ni sentarse sobre los talones si están arrodillados.

• No se ha encontrado tratamiento ortopédico alguno que corrija la anteversión femoral. Hay que tener la paciencia suficiente para esperar que la evolución normal vaya corrigiendo la torsión femoral; e insistir en la importancia de sentarse adecuadamente para no frenar esta tendencia natural hacia la corrección.

2.2.4. Genu valgo

El genu valgo es la desviación de lateral de las piernas, de manera de que al juntar las rodillas los pies permanecen separados (también llamadas piernas en “tijera” o en “X”). Este arqueamiento es normal entre los 3 y 4 años de edad, en algunas niñas mayores y en obesos. Se considera patológico cuando la angulación de las rodillas supera unos valores específicos por edad.

Los niños con síndrome de Kabuki, debido a su hipotonía e hiperlaxitud, pueden presentar genu valgo, que en algunos casos puede ser susceptible de corrección ortopédica. Las plantillas, férulas u otros dispositivos no son necesarios ni efectivos en la mayoría de ocasiones. En aquellos casos en que el genu varo o piernas arqueadas no mejore a los 2-3 años, o siga el genu valgo con más de 9 años, deberán ser derivados a un traumatólogo infantil.

2.2.5. Pies planos

El pie plano se define como aquel pie en el que existe una ausencia o una disminución importante del arco plantar. Existen dos tipos: el pie plano flexible y el pie plano rígido. El pie plano flexible está presente de forma normal en la mayor parte de los lactantes, en muchos niños menores de 6 años y en el 10% de los adultos. En niños pequeños es debido a la mayor cantidad de grasa plantar, a la mayor flexibilidad de la articulación y al menor tono y fuerza que tienen. Este tipo de pie plano tiende a corregirse con la edad y no suele necesitar tratamiento.

Sin embargo, muchos niños con enfermedades neurológicas son hipotónicos y por ello pueden tener pies planos flexibles. En los niños con síndrome de Kabuki, debido a la hiperlaxitud y a esta hipotonía, suele haber un pie plano flexible. Aunque en la población general no es necesario tratarlo, en los niños con síndrome de Kabuki pueden ser útiles las plantillas o las órtesis de tobillo (DAFOs) cuando no pueden caminar bien. Éstas favorecen una mejor alineación del tobillo y facilitan la marcha.