Síndrome de Kabuki

Huesos y articulaciones

Los huesos y las articulaciones forman el sistema osteoarticular, pero si a ellos se unen los músculos, se constituye el aparato locomotor o sistema musculoesquelético. Éste permite al ser humano interactuar con el medio a través del movimiento, mantiene la estática, y sirve de sostén y protección para el resto de órganos del cuerpo.

Una persona adulta tiene aproximadamente 206 huesos y 360 articulaciones. Ambos se desarrollan desde la etapa embrionaria hasta los 20-25 años de edad, cuando se alcanza la maduración osteoarticular completa.

Para que los huesos y las articulaciones lleguen a esta edad estructural y funcionalmente sanos, es necesario que no existan factores genéticos, neurológicos, nutricionales, endocrinos, gastrointestinales, traumáticos, etc., que lo impidan. En este sentido, todo lo que interfiera en un desarrollo normal del aparato locomotor ocasionará un crecimiento distinto de los huesos, articulaciones e incluso de los músculos. Por ejemplo, si el fémur no tiene carga suficiente (por no andar) aparecerá una coxa valga; si no se pasa tiempo suficiente de pie y caminando se favorecerá la osteopenia y la osteoporosis; si no se está suficiente tiempo de pie o sentado en una postura adecuada (por ej. al ir en silla de ruedas mal sentado) aparecerá una escoliosis, etc.

Problemas osteoarticulares en síndrome de Kabuki

En los niños con síndrome de Kabuki, como ocurre en otras enfermedades neurológicas en la infancia, pueden aparecer problemas osteoarticulares por dos motivos:

1. De forma primaria porque la alteración genética que causa la enfermedad también da lugar a defectos en la formación de los huesos. En el síndrome de Kabuki, este es el caso de las deformidades en los pies, las manos y la columna vertebral.

2. De forma secundaria debido a la falta de tono, la dificultad de caminar o a las malas posturas. Es la forma más frecuente y sobre todo se debe a problemas relacionados con la hiperlaxitud articular.