Síndrome de Kabuki

Hipotonía

En el síndrome de Kabuki se ve afectado el desarrollo neurológico desde las primeras etapas de la vida. Una manifestación neurológica precoz es la hipotonía (disminución del tono muscular) con disminución de los reflejos osteo-tendinosos (de huesos y tendones). La hipotonía se manifiesta en los primeros días o meses de vida en forma de succión y deglución débiles y dificulta la alimentación de los bebés.  Por este motivo, algunos lactantes son alimentados mediante sonda nasogástrica y, en menor proporción, mediante gastrostomía. Más adelante puede favorecer el retraso psicomotor en algunos pasos del desarrollo como sentarse o caminar.

La hipotonía abdominal puede producir estreñimiento, hernias inguinales y criptorquidia (fallo en el descenso de los testículos a las bolsas escrotales); la hipotonía axial (de los músculos a los lados de la columna) puede provocar desviaciones de la columna (denominada escoliosis); la hipotonía de las extremidades inferiores puede producir luxaciones en diversas articulaciones: caderas, rodillas o tobillos.     

Crecimiento craneal

En neurología es muy importante valorar el crecimiento craneal, mediante la medición del perímetro craneal y la curva de crecimiento con la edad, que nos orienta sobre un adecuado crecimiento del cerebro.

Los niños con síndrome de Kabuki suelen presentar disminución del tamaño del cráneo, llamada microcefalia (crecimiento craneal por debajo de lo normal). Puede ser un signo indirecto de retraso el desarrollo y no tiene porqué indicar otros problemas a nivel neurológico ni malformaciones cerebrales, pero es importante la medición temporal con el tiempo para ver la evolución neurológica.

Convulsiones

Las crisis epilépticas se deben a una descarga anormal y simultánea de un grupo de neuronas, habitualmente localizadas en la corteza cerebral. Pueden deberse a múltiples causas: fiebre (crisis febriles), infecciones cerebrales (como meningitis o encefalitis), traumatismos craneales, deshidratación, falta de oxígeno (por ej. en arritmias cardiacas), epilepsia, etc.

Así, epilepsia no es sinónimo de crisis epiléptica. Epilepsia se define como una lesión crónica del cerebro (por ejemplo una malformación cerebral o un trastorno genético) que se manifiesta en forma de crisis epilépticas. Para diagnosticar a un niño o un adulto de epilepsia es necesario que haya presentado al menos 2 crisis epilépticas en ausencia de una causa transitoria (ej.: fiebre, infección, traumatismo), y preferiblemente que haya alteraciones compatibles en el electroencefalograma.

La epilepsia se ha descrito en niños con síndrome de Kabuki pero no quieren decir que la presenten todos.

El diagnóstico de una crisis epiléptica se realiza mediante la historia clínica (la sintomatología del paciente es fundamental) y se apoya en el electroencefalograma o EEG.

El EEG es un registro de la actividad eléctrica de las neuronas. Existen factores externos que favorecen la aparición de anomalías en el EEG, y que se aplican de forma sistemática durante los registros para optimizar el rendimiento de la prueba.

Hay muchos y diferentes tipos de crisis epilépticas, así como hay diferentes tipos de hallazgos en el EEG según el tipo de crisis que presenta el paciente, la enfermedad de base, el uso de medicación antiepiléptica...

Desarrollo neurológico

Desde el punto de vista cognitivo, una de las cosas que más preocupa a los padres de niños con síndrome de Kabuki es el déficit o discapacidad intelectual. El déficit intelectual es una manifestación frecuente y la mayoría de niños la presentan de rango leve a moderado, alguno con grado severo. Los test de inteligencia que evalúan el coeficiente intelectual (CI) muestran una gran variabilidad.

En general, se observa una lentitud tanto en el habla como en el razonamiento, por lo que se trata de niños que, con más tiempo para realizar las actividades, su rendimiento mejora mucho.