Síndrome de Kabuki

El sistema nervioso del ser humano está formado por el sistema nervioso central (el cerebro, el cerebelo, la médula espinal) y los nervios periféricos. Cada uno de ellos son estructuras complejas, de mayor a menor complejidad en el orden descrito. Además, tienen funciones bastante diferentes.

Una misma sintomatología puede producirse por una lesión o alteración de la función en diferentes localizaciones, así como, una alteración en una determinada región cerebral, puede condicionar una alteración en otra región distante de la primera ya que en el sistema nervioso existe una gran red de conexiones.

La unidad funcional cerebral es la neurona. Nuestro cerebro tiene 10¹² neuronas que están conectadas entre si, es decir, la comunicación neuronal es un mecanismo básico de funcionamiento para el cerebro.

La sustancia gris es la parte del sistema nervioso central formada por la reunión de cuerpos neuronales y dendritas. Se localiza básicamente en la corteza cerebral y cerebelar y en los núcleos grises profundos del cerebro y del cerebelo. La sustancia blanca es la parte del sistema nervioso central compuesta de fibras nerviosas mielinizadas, lo que le confiere el color blanco. Básicamente contiene axones aislados por la mielina, como el revestimiento de un cable eléctrico.

Todas las estructuras del sistema nervioso tienen una formación extremadamente compleja durante el desarrollo embrionario y fetal. En todo el desarrollo intervienen importantes procesos de migración neuronal (movimiento de neuronas para llegar a su localización definitiva) y de comunicación y señalización neuronal.  

Casi todas las personas con síndrome de Kabuki tienen un déficit intelectual entre leve y moderado y presentan manifestaciones neurológicas como hipotonía, convulsiones o microcefalia. Es frecuente que con el tiempo presenten un retraso del desarrollo global.