Síndrome de Kabuki

La gran mayoría de niños y niñas con síndrome de Kabuki padecen algún problema relacionado con alguna parte del oído, desde anomalías en la morfología del pabellón auricular hasta problemas de audición.

Morfología de los pabellones auriculares

La mayoría de las personas con síndrome de Kabuki tienen orejas prominentes y en forma de copa. Suelen ser grandes, despegadas y a veces simplificadas, que quiere decir con poca expresión de los surcos y las diferentes partes del pabellón auricular.

Hoyuelos auriculares

Los hoyuelos auriculares también son relativamente comunes y no tienen por qué indicar problemas de audición asociados en todos los casos pero sí hay que descartarlos.

Otitis media

Esta infección del oído medio es la causa más habitual de pérdidas auditivas en los niños. Puede afectar a uno o ambos oídos y ocurre cuando el pus y las mucosidades se acumulan detrás del tímpano porque la trompa de Eustaquio se obtura a consecuencia de las alergias, los catarros u otras infecciones de las vías respiratorias altas. La otitis media, si no se trata, puede provocar perforación de tímpano, así como pérdidas auditivas e infecciones del hueso mastoides, ubicado detrás de la oreja.

Desde un punto de vista médico, la otitis media crónica en niños y niñas con síndrome de Kabuki es una causa importante de morbilidad, incluida la pérdida de audición conductiva. No está claro, sin embargo, si este hallazgo está relacionado con una susceptibilidad subyacente a la infección o con las anomalías craneofaciales, como la insuficiencia palatina.

Hipoacusia

Hasta el 50% de las personas con síndrome de Kabuki tienen pérdida de audición. Aunque la otitis media crónica es la causa más común, la pérdida auditiva neurosensorial rara vez puede ocurrir y algunas personas tienen pérdida auditiva progresiva. Se han notificado malformaciones internas del oído, como displasia de Mondini, agrandamiento vestibular, cóclea aplásica y canales semicirculares, y agrandamiento del acueducto. Al menos una persona con un diagnóstico clínico de síndrome de Kabuki que tenía una pérdida auditiva neurosensorial profunda progresiva recibió un implante coclear con una mejora reportada en la calidad de vida.