Osteogénesis imperfecta

El ADN (ácido desoxirribonucleico) es un compuesto orgánico que determina las características únicas e individuales de todo ser vivo. Las células humanas contienen la información del ADN organizada en cromosomas (Figura 3). Cada una de las células del cuerpo contiene 46 cromosomas, formando 23 pares, con la excepción de las células sexuales, el óvulo y el espermatozoide, que son especiales. Éstas han seguido un proceso especial de división celular que les deja con sólo una copia de cada cromosoma (23 cromosomas), a diferencia de las dos copias de cada cromosoma que tienen el resto de células (46 cromosomas). Así, cuando se unen óvulo y espermatozoide, forman un ser vivo con las dos copias de cada cromosoma (23 del óvulo + 23 del espermatozoide= 46 cromosomas). De esta manera, cada bebé hereda una copia de cromosoma de cada progenitor.

Cada fragmento de ADN que codifica para una proteína o rasgo diferente es lo que denominamos gen. En cada cromosoma hay miles de genes. Los genes están formados por una secuencia de nucleótidos que contienen bases nitrogenadas y que determinan la secuencia única del gen. Las bases nitrogenadas pueden ser cuatro: adenina, guanina, citosina y timina, o A, G, C, T, para abreviar. Las bases se unen entre si de una manera bien determinada dando lugar a una estructura de ADN en forma de doble hélice (Figura 4).

El ADN se encuentra en el núcleo de todas las células con núcleo o eucariotas. En los humanos, la molécula de ADN tiene 3 billones de pares de bases de longitud y esta cantidad de información es exactamente la misma en cada una de los 30 billones de células activas en el cuerpo de una persona en cualquier momento. Esta gran extensión de información son las instrucciones que le indican al cuerpo cómo somos, nuestras enzimas y proteínas, el color de pelo o la capacidad de ganar o perder peso. Todo esto está determinado por la información que contiene el ADN. Al conjunto de estas instrucciones se le denomina genoma. Si se imprimieran los 3 billones de pares de bases de información en hojas de papel DIN-A4, tendríamos un libro de más de 2 metros de grosor.

Todas las personas tienen las mismas secuencias de enzimas y proteínas para que el organismo funcione correctamente. En caso contrario, podría haber consecuencias significativas para el buen funcionamiento del cuerpo, aunque existe un margen para la variabilidad. Hay rasgos que nos distinguen visiblemente (variaciones fenotípicas) como los ojos y el color de la piel, color y textura del pelo, altura y peso… Y otros rasgos que nos distinguen genéticamente (variación genotípica), como el grupo sanguíneo A-B-O, el factor RH o los genes que producen anticuerpos y pueden ser relevantes en el proceso de un trasplante de un órgano.

Para que la célula sea capaz de formar una proteína a partir de la secuencia de bases del ADN, se usa una serie de instrucciones llamadas el código genético. El código define la relación entre secuencias de 3 bases (codón) del ADN y cada uno de los aminoácidos que existen (20 en humanos), y éstos son los que se disponen en cadena para formar la proteína. De forma similar a lo explicado para las bases, los aminoácidos son los bloques de construcción de las proteínas, y su secuencia las hace únicas.  El proceso de síntesis o formación de una proteína empieza con el ADN, a partir del cual se realiza una copia en forma de una molécula intermedia llamada ARN (ácido ribonucleico). Este proceso se llama transcripción. El ARN correspondiente de cada gen es capaz de salir del núcleo de la célula para que se traduzca en una proteína. Este proceso se llama traducción (Figura 5).

Una mutación es un cambio estable en un gen, que causará una alteración en la síntesis de la proteína que codifica y que, por tanto, modificará la función que esta proteína realiza. Las mutaciones que afectan a las células sexuales o reproductivas pueden ser heredadas (Figura 6).