Osteogénesis imperfecta

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Resumen capítulo 1

  • La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad genética caracterizada por una alteración en la formación de colágeno que le confiere una mayor fragilidad ósea.
  • Las fibras de colágeno están formadas por dos cadenas alfa-1 (codificadas por el gen COL1A1) y una cadena alfa-2 (codificada por el gen COL1A2), que se ensamblan para formar una triple hélice.
  • Una mutación es un cambio estable en un gen (capaz de ser heredado), que causará una alteración en la síntesis de la proteína que codifica y que, por tanto, modificará la función que esta proteína realiza.
  • La mayoría de OI están causadas por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2. Sin embargo, en los últimos años se han identificado otros genes relacionados con diferentes formas de OI: SERPINF1, CRTAP, P3H1, PPIB, SERPINH1, FKBP10, BMP1, IFITM5, SP7, TMEM38B, WNT1, CREB3L1, MBTPS2, SPARC, PLOD2, PLS3, SEC24D, P4HB, P4HB y NBAS.
  • La OI puede transmitirse de padres a hijos con una herencia autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al sexo. También pueden aparecer mutaciones de novo, que se producen en el momento de la concepción, sin ser heredadas de ninguno de los progenitores.
Última modificación
Mié, 11/01/2023 - 12:09