Osteogénesis imperfecta

Otros

• La OI desde el punto de vista molecular y celular
  • 1. Osteogénesis: formación del hueso
  • 2. Los genes implicados en la OI: qué pasa cuando se produce una mutación
  • 3. Herencia en la OI y opciones reproductivas
  • 4. Clasificación clínica y genética de la OI
  • Resumen capítulo 1
• El hueso en la OI
• Otros trastornos ortopédicos en la OI
• Alteraciones orocraneales en la OI
• El oído en la OI
• El ojo en la OI
• Otros aspectos clínicos en la OI
• Resultados del estudio sobre osteogénesis imperfecta de Rare Commons

Resumen capítulo 1

• La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad genética caracterizada por una alteración en la formación de colágeno que le confiere una mayor fragilidad ósea.
• Las fibras de colágeno están formadas por dos cadenas alfa-1 (codificadas por el gen COL1A1) y una cadena alfa-2 (codificada por el gen COL1A2), que se ensamblan para formar una triple hélice.
• Una mutación es un cambio estable en un gen (capaz de ser heredado), que causará una alteración en la síntesis de la proteína que codifica y que, por tanto, modificará la función que esta proteína realiza.
• La mayoría de OI están causadas por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2. Sin embargo, en los últimos años se han identificado otros genes relacionados con diferentes formas de OI: SERPINF1, CRTAP, P3H1, PPIB, SERPINH1, FKBP10, BMP1, IFITM5, SP7, TMEM38B, WNT1, CREB3L1, MBTPS2, SPARC, PLOD2, PLS3, SEC24D, P4HB, P4HB y NBAS.
• La OI puede transmitirse de padres a hijos con una herencia autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al sexo. También pueden aparecer mutaciones de novo, que se producen en el momento de la concepción, sin ser heredadas de ninguno de los progenitores.

Última modificación

Mié, 11/01/2023 - 12:09