Distrofias hereditarias de retina
5. Acromatopsia
La acromatopsia se caracteriza por una disfunción de los conos, siendo el trastorno de conos más frecuente con una frecuencia de 1:30.000 a 1: 50.000 por habitante.
El diagnóstico lo llevamos a cabo con la suma de datos clínicos, la exploración del fondo de ojo y pruebas electrofisiológicas. Se caracterizan por un defecto visual importante desde el nacimiento, un nistagmus pendular, hipermetropía y fotofobia. En fondo de ojo suele ser normal, aunque en ocasiones podemos ver una falta de reflejo foveolar o alteraciones pigmentarias a nivel macular. En las pruebas electrofisológicas se objetiva una respuesta normal de los bastones y una ausencia de señal de los conos. En la tomografía de coherencia óptica se pueden ver alteraciones de la banda IS-OS en el epitelio pigmentario de la retina, recientemente también se ha empleado para distinguir la acromatopsia del monocromatismo de conos azules, donde los síntomas son parecidos, pero de menor magnitud.
El seguimiento de estos pacientes lo realizamos de forma anual con refracción bajo cicloplejia y estudio del segmento anterior y fondo de ojo.
El patrón de herencia es autosómico recesivo y se han identificado 5 genes responsables de la enfermedad, los cuales codifican proteínas que participan en la cascada de fototransducción de los conos, son los siguientes:
- CNGB3 (representa entre el 50-87%),
- CNGA3 (5-23%), GNAT2 (2%),
- PDE6C y PDE6H menos frecuentes.
Ya existen modelos animales para los 3 tipos de genes más frecuentes y se ha probado terapia génica obteniendo buenos resultados con restauración del electrorretinograma, lo que ha incitado a empezar nuevos ensayos clínicos en humanos.