Distrofias hereditarias de retina
4. Distrofia de conos
En la distrofia de conos se produce una degeneración progresiva del sistema de conos, inicialmente sanos al nacimiento. Tiene una prevalencia de 1:40.000 personas.
La edad de inicio varía entre la segunda y la séptima década, siendo de peor pronóstico y más rápida progresión cuando el debut es más precoz.
El diagnóstico se lleva a cabo por la suma de los datos clínicos como una pérdida de visión progresiva y simétrica, déficit en la percepción de colores y fotofobia junto a los hallazgos en el fondo de ojo que pueden variar desde la normalidad a una atrofia macular en forma de “ojo de buey” y pruebas como la AGF y la AF donde veremos alteraciones a nivel macular, incluso antes de que sean visibles en el fondo de ojo. El electrorretinograma es la prueba de elección, en la que se objetiva una reducción o ausencia total de la respuesta fotópica, dependiente de los fotorreceptores, y una respuesta escotópica normal, producida por los bastones.
El seguimiento de estos pacientes lo llevamos a cabo de forma anual con refracción bajo cicloplejia, estudio del fondo de ojo, test de colores (Farnsworth) que permite estudiar el estado de la mácula, y pruebas como la tomografía de coherencia óptica (OCT), la autofluorescencia (AF) y el electrorretinograma (ERG) que nos ayudan a conocer y cuantificar el grado de afectación de los fotorreceptores.
La mayoría de los casos no tiene historia familiar, son esporádicos. En caso de haber antecedentes familiares, la herencia suele ser autosómica dominante o ligada al cromosoma X. Se han descrito más de 30 mutaciones, siendo 4 los genes más frecuentemente implicados:
- ABCA4 (herencia autosómica recesiva)
- GUCY2D y CRX (herencia autosómica dominante) y
- RPGR (herencia ligada al cromosoma X).
Respecto al tratamiento se ha visto que el tratamiento con inhibidores de la anhidrasa carbónica como acetazolamida oral, puede ayudar a resolver el edema macular que en ocasiones presentan estos pacientes, aunque tampoco hemos podido replicar estos resultados en nuestra práctica clínica.
En lo que se refiere a terapia génica, se ha publicado un trabajo con inyecciones intravítreas y administración sistémica en ratones de un vector con un gen que codifica una molécula secretada por los bastones que parece estar implicada en la protección de los conos.