Una enfermedad sin nombre: la historia de Edu
La carga de los pacientes sin diagnóstico desde una perspectiva holística
Sandra es la mamá de Edu, un niño de 5 años que padece una enfermedad poco frecuente. Cuando nació, Edu no abría los párpados, pero los médicos decidieron darle el alta. Pasada una semana, lo llevaron a su centro médico para el seguimiento con la pediatra y ésta enseguida lo derivó al hospital. Allí, los especialistas observaron que Edu padecía ictericia y que tenía un peso muy bajo. Le realizaron varias pruebas, entre ellas una serie de ecografías, y detectaron que tenía quistes en la cabeza, la raíz aórtica más ancha de lo normal y que continuaba sin ser capaz de abrir los párpados. A partir de ese momento lo dejaron ingresado.
A día de hoy, Edu presenta una serie de síntomas que aparentemente tienen poca relación entre sí, y el síndrome o enfermedad que padece continua sin tener un nombre. «Lo más visible en el caso de Edu es que no puede abrir los párpados. También está operado de una hernia diafragmática de Morgagni en el lado derecho, una anomalía bastante poco frecuente por lo visto. Además, tiene 2 quistes en la cabeza, aunque éstos no se tocan entre ellos, permanecen en “stand-by”. El tema de la aorta se ha estancado y de momento no se le está tratando», cuenta Sandra. Edu también está operado de reducción de anginas, tiene reflujo, los incisivos le están saliendo torcidos, así como los dedos de los pies —el dedo corazón lo tiene tipo gancho y los demás se le montan y debe llevar plantillas—, padece retraso psicomotor, madurativo e hipotonía.
A pesar de los esfuerzos realizados para ponerle nombre a su enfermedad, de momento Edu no ha tenido suerte. Después de un array, un cariotipo y un exoma parcial —en el que se vio una mutación en el gen de la dinamina 2 pero la descartaron como causante de enfermedad porque su padre también la tenía y estaba sano—, el próximo enero toda la familia se someterá a la prueba del exoma completo, el cual esperan que arroje algo de luz sobre esta extraña patología.
Para Sandra es duro enfrentarse a una enfermedad sin nombre. «Son muchos sentimientos que se cruzan a la vez: duda, incerteza, desesperación, rabia, dolor, ganas de llorar. Edu ya lleva 3 operaciones de párpados y justo hoy nos han confirmado que tiene que volverse a operar. No tiene músculo en el párpado y eso no se cura. Sientes que has hecho algo mal y una angustia constante por lo que puedes encontrarte en la siguiente visita al médico».
Conseguir un diagnóstico para Edu es sin duda la prioridad de toda la familia
«Es importante saber a qué se enfrenta, cuál va a ser su calidad de vida, su futuro, el camino que vamos a tener que seguir. El no saber, el no tener nombre es lo peor que te puede pasar, porque no sabes a qué atenerte. No sabemos si esto es solo la antesala a una enfermedad mucho más grave». Para Sandra también es importante saber si tanto Edu como su otra hija pueden transmitir la enfermedad a su descendencia. «Son cosas que te planteas. El poner nombre a la enfermedad puede dar respuesta a muchas cosas y también puede dar pie a ayudar a otras familias, a otros niños que padezcan lo mismo que Edu. Puede ser que haya otros casos por ahí, pero no lo sabemos».
La rutina diaria con Edu es compleja. Si no tiene cita con el médico o terapeuta —a Edu le tratan 8 o 9 especialistas diferentes en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona: oftalmólogos, endocrinólogos, genetistas, traumatólogos, neurocirujanos, neurólogos... —, va al colegio como cualquier otro niño. Las tardes están reservadas para las extraescolares: piscina, mugendo — un tipo de defensa personal—, y el fin de semana asiste a terapia emocional con caballos. Su enfermedad le provoca ciertos inconvenientes con los que tiene que lidiar casi a diario: el reflujo puede hacerle vomitar y debe hacer nebulizaciones y tratarse con suero por el exceso de mucosidad que padece en ocasiones. Por las noches antes de cenar toma protector gástrico si te despista luego le sube baja y la comida y acaba vomitando. Sandra lamenta que las visitas continuas al especialista y las operaciones no permiten que Edu haga una vida normal para un niño de su edad.
Para la familia la enfermedad de Edu supuso un duro golpe. «La que peor lo llevó fue Iratxe, mi hija. Con 3 años nace tu hermano y tu madre está siempre en el hospital con él y apenas la ves. Y los pocos momentos que la ves, las ves cansada, agobiada, buscando terapias por internet, cuidando de tu hermano... No es fácil para ella». El marido de Sandra falleció cuando Edu tenía un año y medio en un accidente de tráfico e Iratxe tampoco encajó muy bien el golpe.
A pesar de todos los sinsabores, Sandra deja claro que su hijo le ha aportado muchísimas cosas buenas. «Los niños tienen una energía y una fuerza superior a nosotros. A raíz de moverme por la enfermedad de Edu he conocido a grandes personas del mundo de las enfermedades raras y he hecho muy buenos amigos. También ahora valoro mucho más las pequeñas cosas: vivir el día a día y disfrutarlo todo lo que pueda».
Sandra es muy activa en el ámbito asociativo. De hecho es la presidenta de la asociación de personas sin diagnóstico de España, Objetivo Diagnóstico. Intentan hacer presión para que, entre otras cosas, en la sanidad pública se realicen pruebas diagnósticas que actualmente no están contempladas. «No puede pasar que, como ocurre con algunos socios que tenemos, tengan 46 o 48 años y continúen sin un diagnóstico».
Para Sandra las redes sociales son una gran herramienta. Lleva el Facebook y el Instagram de la asociación que preside y crea sinergias con otras asociaciones a través de las redes. Está registrada en la plataforma Share4Rare, pues la considera un medio eficaz para que las familias encuentren personas o grupos de personas con la misma enfermedad que sus hijos, o al menos los mismos síntomas en el caso de personas sin diagnóstico.
«Hay que intentar mover esta iniciativa [Share4Rare] lo máximo posible para que la gente vea la importancia que tiene contactar con pacientes y familias de todos los países»
«Esta red te da la oportunidad de encontrar personas o conjuntos de personas con la misma enfermedad o síntomas para poder luego luchar y tener la fuerza suficiente para poder impulsar la investigación para esa enfermedad o conjunto de síntomas. Este proyecto es muy importante para las personas de nuestra asociación y para todas aquellas personas que están como Edu, sin un diagnóstico. Yo me siento muy agradecida y esperanzada».
