Cuando el sol es tu enemigo: la historia de Pol
Cuando Pol tenía tan solo dos meses apareció la primera quemadura en su rostro. Poco después comenzaron a surgir nuevas lesiones similares, quemaduras importantes en las zonas de su cuerpo que no se encontraban protegidas por la ropa, incluso cuando permanecía en la sombra. Ni siquiera hacía falta que estuviera mucho tiempo al sol para que su piel se enrojeciera. Una corta exposición bastaba para que su piel se quemara y se llenara de ampollas.
Pol padece xeroderma pigmentosum, una enfermedad causada por mutaciones en genes que son fundamentales para la reparación del ADN. El sol, así como ciertas lámparas, las bombillas de bajo consumo y las halógenas o las cámaras bronceadoras son fuentes de radiación ultravioleta. Esta radiación tiene la capacidad de romper enlaces en el ADN y generar mutaciones y si los mecanismos de reparación naturales no funcionan bien — como es el caso de las personas con xeroderma — pueden aparecer todo tipo de lesiones en la piel, en los tejidos oculares y, en los casos más graves, puede llegar a desarrollarse el temido melanoma.
A Pol le realizaron todo tipo de pruebas para descartar enfermedades como por el lupus, entre otras tantas. Una vez descartadas, la analítica de su ADN confirmó el diagnóstico.
«Cuando de la noche a la mañana te toca lidiar con una enfermedad minoritaria te enfrentas a un sinfín de interrogantes que no sabes si podrán ser contestados», afirma Xènia, la mamá de Pol.
«Lo primero en lo que piensas es en ofrecer a tu hijo la mejor calidad de vida posible, en cada momento y en todos los ámbitos (emocional, médico, social). Los sentimientos dependen del momento y de cómo evoluciona la enfermedad y pueden ir desde el miedo a lo que pueda suceder, la tristeza, la impotencia y la frustración, hasta la esperanza, alegría, gratitud y el verdadero amor»
Para Xènia el hecho de conocer a otras familias que estén pasando por lo mismo que la suya es muy reconfortante. «Son estas familias las que pueden entender mejor qué supone el día a día de convivir con una enfermedad muy poco frecuente. Puedes compartir experiencias e intercambiar ideas y soluciones». La familia de Xénia ha creado la Asociación Xeroderma Pigmentosum con el objetivo de acompañar a todas aquellas personas que conviven con la enfermedad. «Me gustaría que no experimentaran el mismo sentimiento de soledad que experimentamos nosotros cuando recibimos el diagnóstico de Pol».
Las rutinas diarias con Pol son complicadas, sobre todo dependiendo de la época del año. En invierno es más llevadero el día a día, ya que al haber menos horas de luz solar y ser esta menos intensa el pequeño puede realizar más actividades en el exterior. En verano la cosa se complica. «Pol va al colegio pero al salir de la escuela vamos directos a casa para que se quite todas sus protecciones y se refresque. En verano Pol está todo el día en casa porque no quiere salir hasta que no se va el sol», se lamenta Xènia. El hecho de no poder realizar actividades al aire libre impide que su hijo pueda compartir momentos de ocio con otros niños, tan necesarios para alguien de su edad.
Xènia asevera que la enfermedad de su hijo le ha hecho cambiar la forma de ver la vida y le ha enseñado a relativizar. «He aprendido a disfrutar del presente y a no preocuparme tanto por el futuro. Me preocupa más que mi hijo viva el día a día con la mejor calidad posible», afirma. «Me digo a mí misma: “¡Pol hoy está bien, disfrútalo!” Si tiene que venir algo malo vendrá igualmente a pesar de las precauciones que tomemos».
Más información e investigación
Para Xènia es fundamental que la información que esté disponible sobre la enfermedad sea lo más amplia, completa y actual posible: efectos negativos, prevención, tratamientos, manejo... Su asociación ayudó recientemente a Share4Rare a elaborar un libro médico sobre el xeroderma. La guía abarca todos los aspectos de la enfermedad y está dirigido a todas aquellas familias afectadas y a los profesionales médicos que puedan estar interesados en formarse para ayudar a sus pacientes.
Cuando le preguntamos sobre cómo de importante considera la investigación en casos como el de su hijo, Xènia responde con el mismo calificativo que emplean la mayoría de las personas afectadas por una enfermedad minoritaria: fundamental. De hecho, el 8 de febrero la Asociación Xeroderma Pigmentosum celebrará el Encuentro Nacional de este año 2020, que tendrá lugar en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. En él se reunirán especialistas y familias para poner en común sus conocimientos y seguir avanzando en el desarrollo de nuevas terapias y mejores estándares de cuidado.
El proyecto de investigación para el xeroderma pigmentosum de Share4Rare
Como comentábamos en una publicación reciente, Share4Rare ha puesto en marcha varios proyectos de investigación colaborativa con pacientes. Uno de estos proyectos tendrá como misión estudiar un grupo de enfermedades oncológicas pediátricas, entre las que se encuentra el xeroderma pigmentosum. Si conoces a alguien afectado por esta patología minoritaria dale a conocer el proyecto de investigación y anímale a que se registre en la plataforma para que pueda participar. La unió de familias, pacientes e investigadores puede acelerar el avance del conocimiento científico y mejorar la vida de muchas personas. ¡Únete a Share4Rare y ayuda a niños como Pol!
