Síndrome de Kabuki

Medidas generales

Las medidas generales son las más importantes y eficaces en las inmunodeficiencias, tanto en las que se presentan en los pacientes con síndrome de Kabuki, como en las que aparecen por otras causas. A continuación detallamos algunas de ellas:

• Extremar las medidas higiénicas y mantener un buen estado de hidratación y nutricional.
• En casos de infecciones respiratorias recurrentes, sería conveniente la valoración por parte de un especialista en neumología,  que considere la necesidad de tratamientos (aerosoles y fisioterapia respiratoria) y establezca el seguimiento del paciente.
• En caso de otitis de repetición, se debe valorar la derivación a un especialista otorrinolaringólogo para valorar el manejo de las mismas y monitorice la posible pérdida auditiva asociada.
• Vacunaciones: es muy importante que tanto los niños como sus familiares estén correctamente vacunados. En cuanto al niño o niña será especialmente recomendable la vacunación frente al neumococo y, en caso de patología pulmonar, la vacunación antigripal anual.
• Tratamiento precoz y agresivo de las infecciones:  ante la duda de si se trata o no de una infección bacteriana, tratar con antibióticos. El tipo de antibiótico más adecuado es diferente según la sospecha del germen causal. Por el contrario, cuando el paciente está asintomático no se recomienda la prevención con antibióticos para evitar resistencias y cambios en la flora normal del organismo.

Tratamientos específicos de las inmunodeficiencias en los pacientes con síndrome de Kabuki

Dado que el principal defecto en este síndrome es humoral (a menudo con disminución de la cifra de inmunoglobulinas) y su problema serán las infecciones del oído, pulmón, etc… consideraremos medidas con el objetivo de disminuir estas infecciones. Estas medidas pueden incluir la necesidad de iniciar tratamiento con inmunoglobulinas. Asimismo, se podrán considerar de manera individual la necesidad del uso de antibióticos profilácticos o inmunomoduladores (en pacientes con autoinmunidad).