Síndrome de Kabuki

El síndrome de Kabuki está asociado a daño en diferentes órganos, entre ellos el sistema inmune. Aunque las infecciones del oído se describieron desde el inicio como un hecho muy frecuente en este síndrome, el estudio inmunológico en estos pacientes únicamente se lleva a cabo de manera sistemática desde el año 2005.

Los defectos inmunológicos observados en estos niños pueden predisponer tanto a padecer infecciones bacterianas, pulmonares, de oído, etc…, como a problemas autoinmunes, como la plaquetopenia (plaquetas bajas), la anemia o el vitíligo. Las infecciones causadas por virus no suelen ser un problema para estos pacientes.

No todos los niños y niñas afectos por el síndrome van a presentar defectos en el sistema inmune. La incidencia real de este defecto entre estos pacientes todavía es una incógnita y el mecanismo exacto por el cual estos pacientes desarrollan un defecto inmunitario todavía se desconoce.

Sí que sabemos que en caso de desarrollar un defecto inmune, éste suele afectar principalmente a los linfocitos B, causando lo que llamamos un defecto humoral. Por este motivo, podemos ver niños y niñas afectados por Kabuki con menos cantidad de linfocitos B o inmunoglobulinas, que son su producto directo. En ocasiones podemos ver también una pérdida de la respuesta a las vacunas administradas previamente, lo que llamamos un defecto en la adquisición de memoria.

Estos defectos humorales son los que van a contribuir a que nuestros pacientes tengan más facilidad para contraer las infecciones o los problemas de autoinmunidad que ya hemos descrito, junto a otras causas.

Actualmente no existe una recomendación clara sobre el tipo de seguimiento inmunológico que deben seguir estos pacientes. Pero, teniendo en cuenta lo que hemos explicado, consideramos que es recomendable que se realice en el síndrome de Kabuki un estudio inmunológico, al menos en una ocasión, y sobre todo en aquellos pacientes con infecciones de repetición o autoinmunidad. Este análisis deberá incluir:

• un hemograma (para cuantificar los glóbulos blancos)
• un estudio de microorganismos en el momento de la infección (para determinar el germen causante)
• la cuantificación de inmunoglobulinas (totales IgG, A, M y subclases IgG, éstas últimas si la paciente tiene más de 4 años)
• la respuesta vacunal (generalmente anticuerpos anti difteria, tétanos y neumococo)
• el recuento de linfocitos B y T.

Estas pruebas permitirán determinar el tipo de déficit inmunitario del niño. A pesar de que tengamos un estudio inicial normal, será necesario estar atentos a los signos de alarma para reevaluar al paciente en caso de que aparezcan infecciones de repetición y/o autoinmunidad.

Si el niño o niña con síndrome de Kabuki ha padecido múltiples infecciones en el pulmón también sería conveniente hacer una evaluación pulmonar, mediante la derivación a un especialista en neumología y la valoración de realización de unas pruebas funcionales (espirometría) y una prueba de imagen, que suele ser un TAC.