Síndrome de Kabuki

2.1.1. Hiperlaxitud articular

La hiperlaxitud o hipermovilidad articular se observa en el 50%-75% de los individuos con síndrome de Kabuki. Las dislocaciones articulares, especialmente en las caderas, las rótulas y los hombros, no son infrecuentes como consecuencia de ella. Como en la mayoría de las condiciones con hiperlaxitud articular, es más prevalente en niñas que en niños y este hallazgo mejora con la edad.

Se ha descrito un 32% de pacientes con mutaciones en KMT2D en comparación con el 9% sin mutaciones en este gen.

La hiperlaxitud marcada puede producir esguinces de repetición, sobre todo de articulaciones como tobillo o muñeca, aunque en los pacientes Kabuki no es frecuente.

Para explorar si un paciente presenta hiperlaxitud articular, se utilizan de forma general los criterios de Beighton. Consisten en 5 maniobras, todas valorables de forma bilateral excepto la de tocar con palmas el suelo. Con una puntuación mayor de 4 puntos, esa persona se puede considerar que presenta hiperlaxitud articular.

En cuanto a su manejo,  no existe un tratamiento específico y resolutivo. La base del abordaje es informar, prevenir (importante la fisioterapia), analgesia y el apoyo psicológico:

Establecer un diagnóstico correcto e informar al paciente

• Explicar que consiste en un trastorno benigno y no invalidante, aunque en algunos casos sí limitante.
• Evitar el sobre-diagnóstico o diagnóstico psicógeno.
• Disminuir la ansiedad y frustración. 
• Posible predisposición a dolor articular crónico.

Prevención

• Evitar sobrecarga de las articulaciones (obesidad, cargar pesos...)
• Protección articular para deportes.
• Ejercicios de fisioterapia de fortalecimiento y estiramiento muscular. Recomendado: natación, yoga.
• Acudir a su médico de referencia si observan una agudización o aumento de sus síntomas.

Tratar lo tratable

• Preferencia de medidas terapéuticas locales: férulas (muñequeras, coderas, tobilleras…), infiltraciones (prudencia), fisioterapia, electroterapia y masaje descontracturante.
• Medidas físicas: calor (contractura muscular) o el frío (lesiones agudas y recientes).
• Las cremas o geles de aplicación local.
• Los analgésicos y los antiinflamatorios no esteroideos durante poco tiempo.
• Tratamiento del componente ansioso y/o depresivo (terapia psicológica).

2.1.2. Displasia congénita de caderas

Puede suponer un 6% de los casos y es una afección en que la articulación de la cadera es anormal. Algunos bebés con síndrome de Kabuki nacen con esta malformación. En ella, la cabeza del fémur no encaja adecuadamente en la articulación, lo que puede provocar cojera y dolor más adelante. En casos más graves, esta afección puede ser discapacitante.

El tratamiento dependerá de la edad de su niño y de la gravedad. Los casos leves mejoran sin tratamiento alguno después de varias semanas. Los casos más graves necesitarán tratamiento.

2.1.3. Anomalías vertebrales

Pueden suponer un 20% de los casos y pueden producir escoliosis. Entre ellas destacan las hemivértebras y vertebras “en mariposa”.

La hemivértebra es la causa más común de las anomalías congénitas de la columna vertebral y se define como el trastorno caracterizado por el fallo congénito de una vértebra para desarrollarse completamente, causado posiblemente por el fracaso completo del núcleo condral de un cuerpo vertebral.

2.1.4. Anomalías esqueléticas de manos y dedos

Pueden suponer un 87% de los casos e incluyen:

• Braquidactilia o dedos cortos (falanges medias o metacarpianos)
• Clinodactilia 5º dedo
• Almohadillas fetales persistentes de los dedos (“fetal pads”)
• Anomalías de los dermatoglifos o surcos de las palmas y plantas

Estas características rara vez conducen a problemas clínicos y se usan más como una pista para el diagnóstico.