Distrofias hereditarias de retina

El ojo es el órgano de la visión y puede ser comparado con una cámara fotográfica. Los estímulos visuales atraviesan los medios transparentes (córnea, cristalino) antes de estimular las células visuales situadas en la retina, que puede compararse a una película fotográfica. Estos estímulos visuales son transportados a través del nervio óptico hacia el cerebro, que descifra y analiza esta información.

El campo visual proviene de estos estímulos visuales. La cantidad de luz que penetra en el ojo se regula a través del orificio pupilar situado en el centro del iris (parte coloreada del ojo), que funciona como el diafragma de una cámara fotográfica contrayendo y dilatando este orificio.

En las páginas siguientes analizamos cada una de las estructuras del ojo siguiendo un esquema desde el exterior hacia el interior del ojo.

El objetivo: córnea y cristalino

La córnea

La córnea es la primera “lente” que encuentra la luz del exterior. Es la parte transparente y abombada que se encuentra en la parte más anterior del ojo. Puede compararse a un cristal de un reloj.

Juega un papel importante en la potencia óptica del ojo. Su transparencia depende de un estado de hidratación equilibrado. El humor acuoso, en contacto con la parte posterior, juega un papel importante aportando agua y nutrientes.

El cristalino

El cristalino es la segunda “lente” que hace converger los rayos de luz sobre la retina. Está situado por detrás del iris y por delante del vítreo. Está unido a las paredes del ojo a través del cuerpo ciliar y la zónula y tiene la capacidad de enfocar las imágenes (acomodación), capacidad que se va perdiendo con la edad (presbicia). También con la edad va perdiendo su transparencia y frecuentemente se extrae al disminuir la visión (intervención de cataratas).

El diafragma

El iris

El iris es una estructura anular y contráctil que forma parte de la úvea. Juega el papel de diafragma y permite adaptar el diámetro pupilar a la intensidad luminosa. El color del ojo queda determinado según el mayor o menor contenido en melanina (pigmento oscuro).

Midriasis: Se denomina midriasis a la dilatación de la pupila.

Miosis: La miosis es el estado de contracción de la pupila.

Pupila

La pupila es el orificio circular del centro del iris que permite el paso de la luz hacia el interior del globo ocular. Su diámetro puede variar desde 2 a 8 mm según la intensidad luminosa (mayor contracción o miosis en situaciones de mucha luz y mayor dilatación o midriasis en oscuridad) o según el efecto de ciertos medicamentos.

La caja

La "caja" de la cámara está formada por una serie de estructuras y tejidos que contienen el "objetivo" y el "diafragma".

• Ángulo irido-corneal: El ángulo irido-corneal es el ángulo formado por el iris y la córnea. En el fondo de este ángulo se encuentra el trabéculo, que es la estructura que drena el humor acuoso.
• Cámara anterior: La cámara anterior es el espacio intraocular entre la córnea y el cristalino; contiene humor acuoso.
• Coroides: La coroides es la parte posterior de la úvea. Se trata de una membrana de vasos y capilares que juegan un papel importante en la nutrición de la retina.
• Cuerpo ciliar: El cuerpo ciliar es una formación contráctil que forma parte de la úvea y donde se produce la secreción del humor acuoso.
• Humor acuoso: El humor acuoso es un líquido transparente en continuo proceso de renovación y filtrado que ocupa la cámara anterior del ojo y baña el iris y el cristalino. Se segrega en el cuerpo ciliar y se reabsorbe en el trabéculo desde donde es recogido por el canal de Schlemm y posteriormente drenado hacia la circulación venosa. La alteración del equilibrio entre secreción y reabsorción provoca un aumento de la presión intraocular.

• Esclera (o esclerótica): La esclera o esclerótica (el blanco del ojo) es la capa más externa del ojo. Blanca y opaca, se continúa hacia delante con la córnea transparente.
• Trabéculo: El trabéculo es un filtro circular que permite la reabsorción del humor acuoso. Está situado al fondo del ángulo irido-corneal. Si este filtro pasa a ser menos permeable o si se estropea su funcionamiento se eleva la presión intraocular.
• Úvea: La úvea es la capa media del ojo. Es una membrana vascular que se compone de iris, cuerpo ciliar y coroides.
• Vítreo: El vítreo es un gel transparente que ocupa la parte posterior del ojo, por detrás del cristalino.

La película

• Mácula: La mácula es la región de la retina situada enfrente de la pupila y es responsable de la visión fina, de la visión de cerca, de la visión del relieve y de la visión de los colores.
• Nervio óptico: El nervio óptico, que puede compararse con un cable eléctrico, se compone de la unión de las fibras nerviosas visuales (alrededor de 120.000) originadas en la retina. Conduce la información visual hacia el cerebro donde se procesa (se comprende, se interpreta, se guarda…) en la zona posterior o corteza occipital.

• Papila: La papila es la cabeza del nervio óptico visible en el fondo de ojo. Corresponde a lo que se denomina punto ciego del campo visual puesto que no contiene “receptores” (células retinianas). Se compone de las fibras nerviosas que unen las células retinianas con el cerebro. La excavación fisiológica es una zona más pálida situada en el centro de la papila. Las fibras llegan desde la periferia de la papila y se introducen en el nervio óptico, con lo que el centro puede tener un aspecto “vacío”. Normalmente el tamaño de esta excavación no sobrepasa la mitad del diámetro papilar.

• Retina: La retina es la membrana que tapiza el fondo de ojo y contiene las células que transforman la luz recibida en impulsos nerviosos que serán transmitidos al cerebro por el nervio óptico. Está formada por centenares de millones de células capaces de captar la luz o los colores. Son los fotorreceptores.

Fotorreceptores

Hay dos tipos de fotorreceptores: los conos y los bastones. Los bastones más numerosos, unos 120 millones y son más sensibles que los conos. Los bastones nos sirven para ver en la oscuridad y no son sensibles al color.

Los 6 a 7 millones de conos son los que nos dan la sensibilidad al color y están mas concentrados en la mácula. En el centro de esa mácula está la llamada fóvea, un área de unos 0,3 mm de diámetro donde no hay bastones y se reúne una densa concentración de conos.

Existen tres tipos de conos: los que son sensibles a la luz roja, los sensibles a la luz azul y los sensibles a la luz verde. En los conos nos encontramos unos sacos aplanados que reciben el nombre de discos membranosos. En estos discos membranosos se encuentra el llamado pigmento visual que es capaz de cambiar en sus características cuando es estimulado por una determinada luz (color) y por un fenómeno de transducción da lugar a una señal eléctrica que es la finalmente viajará, junto con otras muchas señales de conos retinianos, por el nervio óptico y la vía óptica, hasta el cerebro. El cerebro interpreta los colores a partir de la razón de estimulación de los tres tipos de conos.

Los bastones son las células fotorreceptoras de la retina responsables de la visión en condiciones de baja luminosidad.

En general, las enfermedades retinianas que afectan a los conos dan lugar a una pérdida de visión central y una alteración en la visión de los colores con frecuente fotosensibilidad (molestias con el exceso de luz brillante). Por el contrario, las enfermedades que afectan predominantemente a los bastones, dan lugar a nictalopía (baja visión nocturna) y pérdida de visión que se inicia por la periferia del campo visual. En el caso de las distrofias de retina estaríamos, en general, en la primera situación. 

Muchos de los genes asociados a las distrofias de retina están implicados en la normal función de los fotorreceptores.

Resumen

• El ojo es un órgano complejo que funciona como una cámara de fotos clásica.
• La retina es como la película fotográfica, el órgano receptor de la luz y la imagen.
• Los fotorreceptores son las células de la retina, altamente especializadas en transformar el estímulo luminoso en una señal eléctrica que sea conducida al cerebro.
• Los fotorreceptores son los conos y los bastones. Los primeros son capaces de darnos información sobre el color y se concentran en la zona central de la retina. Los bastones actúan mejor en condiciones de baja luz (oscuridad) y se distribuyen de forma predominante en la periferia.
• Las enfermedades retinianas que afectan a los conos dan lugar a una pérdida de visión central y una alteración en la visión de los colores asociando con frecuencia fotosensibilidad.