Distrofias hereditarias de retina
3. Diagnóstico de las distrofias de retina
El diagnóstico de las distrofias de retina comienza por una sospecha clínica del oftalmólogo, es decir, ciertos signos y síntomas hacen pensar al médico que el paciente puede padecer una distrofia de retina.
En algunos casos, la existencia de antecedentes familiares levanta la sospecha sobre la posible presencia de la enfermedad.
Se realizará una entrevista sobre los síntomas que percibe el paciente y los antecedentes personales y familiares, un estudio de fondo de ojo, un test para evaluar el campo visual, un electroretinograma y, eventualmente. otras pruebas como un estudio de autofluorescencia de fondo de ojo y una tomografía de coherencia óptica (OCT).
Los aspectos del diagnóstico mediante estas evaluaciones se tratarán en el capítulo 3.
En general, el test genético es el “gold standard” o prueba confirmatoria de la enfermedad. No obstante, a día de hoy y dada la heterogeneidad genética en las distrofias de retina, todavía hay muchos pacientes que no disponen de este estudio, siendo el diagnóstico un diagnóstico clínico.