Dermatomiositis juvenil
3.2. ¿Qué sucede en la DMJ?
En la DMJ existe una alteración en la regulación del sistema inmunológico de forma que órganos y tejidos propios se reconocen como extraños y son “atacados” produciendo su inflamación. Es lo que se conoce como enfermedad autoinmune sistémica, en contraposición a las enfermedades autoinmunes organoespecíficas en las que la autoinmunidad afecta únicamente a un órgano o sistema.
En las enfermedades autoinmunes se detectan autoanticuerpos en la sangre, aunque no siempre la presencia de estos autoanticuerpos es la causa de la enfermedad. En la DMJ se detectan dos tipos de autoanticuerpos: anticuerpos específicos de miositis, presentes de forma casi exclusiva en pacientes con miopatías inflamatorias, y anticuerpos asociados a miositis, presentes en pacientes con miopatías inflamatorias y en pacientes con otras conectivopatías (Tabla 1).
| Anticuerpos específicos de miositis | Anticuerpos asociados a miositis |
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Anti-Jo1 y otros antisintetasa |
Anti-U1-, U2-, U3- y U5-RNP |
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Anti-Mi-2 |
Anti-PM-Scl |
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Anti-Signal Recognition Particle |
Anti-Ku |
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Anti-p155/140 (TIF-1) |
Anti-Ro |
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Anti-MJ (NXP-2) |
Anti-SUMO/RAE |
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Anti-CADM-140 (MDA5) |
Anti-43KD (cNIA) |
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Anti-200/100 (HMG-CoA reductase) |
En aproximadamente el 70% de los pacientes con DMJ se detecta algún autoanticuerpo. De forma característica, en los pacientes con miopatías inflamatorias no existe solapamiento entre los distintos tipos de autoanticuerpos. Los anticuerpos específicos de miositis más frecuentemente encontrados en DMJ son los anti p-155 y los anti-NXP2. Las manifestaciones clínicas del paciente varían en función del autoanticuerpo detectado (Tabla 2).
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Anti-p155 (anti-TIFF-gamma) |
Enfermedad cutánea severa, lipodistrofia generalizada, curso crónico de enfermedad. |
|---|---|
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Anti-MJ (anti NXP2) |
Suelen tener más debilidad, es más frecuente la afectación GI con sangrado y úlceras, y calcinosis. Solo el 8% de estos pacientes estarán en remisión a los 2 años de haber iniciado el tratamiento inmunosupresor. |
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Anti-MDA5 |
Menor afectación muscular (hipomiopáticos), enfermedad pulmonar intersticial y artritis. |
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Anti-Mi2 |
Rash típico de dermatomiositis. A diferencia de los adultos no se asocian a signo del chal ni hipertrofia cuticular. |